Qui devrait chercher conseil génétique

"Toute femme si elle craignait que l'enfant peut avoir un défaut de naissance ou d'un trouble génétique, demander conseil génétique», explique Anne Garber, un médecin-hygiéniste, un consultant pour les maladies génétiques à l'hôpital Sedarz-Sinai à Los Angeles.
Le plus souvent, un conseil génétique traité les femmes de plus de 35 ans, dont un peu le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down ont augmenté. Mais 35 n'est pas un nombre magique. "Il est juste l'âge pour lesquels le risque d'un enfant présentant des anomalies risque plus élevé conféré par la recherche, explique le Dr Garber. Si vous êtes 32 et vous inquiéter pour l'avenir de l'enfant, si vous avez un ami qui en 26 ans a donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Down, alors vous avez besoin de parler à un expert, qui objectivement trier avec vous ce que vous risquiez et quels sont les risques et les limites des tests de diagnostic prénatal eux-mêmes ".
Avant de prendre une décision et il est une question très privée, une décision doit être fondée sur votre situation personnelle et consulter les statistiques. La femme qui a finalement tombée enceinte après sept années d'essayer, peut constater que le risque de fausse couche par amniocentèse pour elle un trop grand risque.
Une autre femme, qui ne menace pas l'infertilité, peut considérer cela comme un petit risque de fausse couche est tout à fait acceptable pour elle-même si elle proportionnée avec la possibilité d'avoir un bébé avec une malformation congénitale.
Consultation a également recommandé que les conjoints, si aucun d'entre eux dans la famille, il y a des cas de maladies génétiques. Il convient également de consulter et de femmes qui ont eu un ou plusieurs avortements, les mères qui ont perdu des enfants en bas âge, ainsi que les femmes qui croient qu'ils peuvent en raison de leur travail exposé à des substances nocives qui peuvent avoir des effets sur le fœtus.
"Dans le cas idéal, explique le Dr Garber, pour les femmes, pour qui, pour une raison quelconque, le risque d'avoir un bébé avec une maladie génétique est très réel, il est nécessaire de demander conseil avant de devenir enceintes. Dans certains cas, pour créer une image complète de la nécessité d'étudier l'histoire de la maladie dans la famille, et seulement après que l'on peut tirer des conclusions définitives; parfois il faut des mois. "
consultants en visite ne sont pas toujours implique beaucoup de recherches. Le médecin vous demandera ce que les membres de la famille malades des deux conjoints, comment étaient le travail, et aider le couple à évaluer le degré de probabilité de la naissance de leur enfant avec un défaut de naissance. Des études ont montré qu'une consultation préliminaire pourrait éliminer la nécessité de prendre des études spéciales, telles que l'amniocentèse.
Lorsque Louise Petrillo est devenue enceinte, elle et son mari appliqué pour le conseil génétique, parce que Louise avait une tante avec le syndrome de Down.
"Le médecin de conseiller nous a dit que le degré de risque, comme on peut le voir par un test sanguin et une histoire familiale de la maladie, seulement un peu plus élevé que d'habitude, et nous avons plus à vous soucier de cela, dit Louise, qui a donné naissance à une normale, saine bébé. On n'a pas eu le sentiment que vous avez besoin de confirmer l'absence de danger réel de plus amples recherches. Lorsque nous avons quitté le bureau du médecin, nous nous sommes sentis comme si une montagne avait été levé de ses épaules. "