Les anomalies congénitales de la différenciation sexuelle

Les anomalies congénitales de la différenciation sexuelle - maladies causées par des anomalies chromosomiques.

Pathogenesis. le sexe gonadique est génétiquement déterminée et dépend d'une combinaison de chromosomes Popov; deux chromosomes X déterminent une femelle, et la combinaison de X et du chromosome Y - le sexe masculin. Pour la fonction gonadique normale exige non seulement un ensemble de chromosomes XX et XY, un ensemble complet de gènes chlorhydrique. Des perturbations dans l'ensemble des chromosomes, se sont produits lorsque nondisjunction des chromosomes sexuels, la perte d'un chromosome ou chromosomiques simples changements de structure conduisent à des maladies caractérisées par des troubles de la différenciation sexuelle.

Dans ces cas, les tissus glandes sexuelles incapables de sécrétion normale d'hormones sexuelles et le développement d'éléments sexuels mâles et femelles ont commencé un tissu déterminé formant la gonade.

Les symptômes au sein. agonadism observé (absence congénitale des glandes sexuelles), dysgénésie gonadique (éléments structuraux individuels des glandes sexuelles peuvent être détectées). Les symptômes de différentes formes cliniques de sexe gonadique glandes diverses. caractères externes faciles à diagnostiquer le syndrome Shereshevskii - Turner: l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires, hypoplasie des glandes mammaires, les organes génitaux externes, une petite taille, un cou court avec aile plis, anomalies souvent squelettiques - déviation valgus du coude et du genou, syndactylie, déformation vertébrale, ptosis, haute ciel, les troubles du système cardio-vasculaire - maladies cardiaques et des gros vaisseaux. La chromatine sexuelle négative, caryotype souvent 46, XY.

Difficiles à diagnostiquer "dysgénésie gonadique pur" dans lequel aucune anomalie somatiques, caractéristique du syndrome de Turner. D'une grande importance sont les résultats de la recherche des organes génitaux internes: gonades sont absents; utérus vestigial, tubes, vagin. La chromatine sexuelle négative, jeu de chromosomes 46, XY.

Lorsque le syndrome Shereshevskii - Turner et "dysgénésie gonadique pure" dans certains cas, il peut y avoir des signes de masculinisation: hypertrophie du clitoris, virilnoe poils du corps. Une forme de dysgénésie gonadique est dysgénésie des ovaires. Principaux symptômes: absence de menstruation, le sous-développement des caractères sexuels secondaires. dysgénésie testiculaire: l'existence d'organes reproducteurs féminins internes en l'absence des éléments de l'ovaire, de la vulve bisexuelles. La chromatine négative du sexe, caryotype 46, XY;

féminisation testiculaire (mâle hermaphrodisme false) -développement des organes génitaux externes et les caractéristiques sexuelles secondaires de type femelle, la présence de mâles glandes Popov, l'absence de l'utérus, la chromatine sexuelle négative, caryotype 46, XY. Dans certains cas (sous forme incomplète) peut être détecté des signes de masculinisation: le développement insuffisant des glandes mammaires, de la voix bourrue, hypertrophie clitoridienne.

Syndrome Kpaynfeltera - gynécomastie, evnuhoidnya proportions du corps, hypoplasie caractéristiques sexuelles secondaires, hypoplasie testiculaire avec la taille du pénis normal, azoospermie, la puissance réduite. La chromatine sexuelle positive, caryotype 47, XXY.

Hermaphrodisme vrai - la présence de l'individu tissu fonctionnement gonadique des deux sexes et les caractéristiques sexuelles ainsi masculins et féminins. Dans l'étude de caryotype il est le plus souvent définie comme XX / XY.

Traitement. Si nécessaire, une correction tenant compte de l'égalité entre l'orientation psychosexuel et caractéristiques anatomiques et fonctionnelles de la sphère sexuelle. hormones Substitution thérapie de sexe en fonction du foyer sélectionné: pour améliorer la féminisation utilisé estradioladipropionat, mikrofollin pour propionate masculinisation-teotosterona, testenat, Sustanon-250, omnadren.