dégénérescence hépatolenticulaire

Hépatolenticulaire dégénérescence hépatolenticulaire la dystrophie, la dégénérescence hépatolenticulaire, la famille et les jeunes avec l' hépatite striatum dégénérescence, maladie Westphal - Wilson - Konovalov, etc.) - Une maladie courante caractérisée par des troubles métaboliques de cuivre, de type maladie du foie cirrhose et processus destructeurs dans le cerveau. Il survient le plus souvent chez les jeunes adultes, et, apparemment, se réfère à fermentopathy génétiquement déterminé, génétiquement transmis dans un mode autosomique récessif. Chez les patients avec la fixation du cuivre a diminué de sérum contenu de céruloplasmine et de cuivre amélioré de manière significative l'absorption dans l'intestin. Cela se traduit par une augmentation du dépôt de cuivre dans le foie (ce qui conduit à une cirrhose), les ganglions du système nerveux (endommageant les toxiques) dans la peau autour de la périphérie de la cornée et d'autres tissus. A 5-10 fois amélioré l'excrétion urinaire du cuivre.

Les symptômes au sein. Souvent, la maladie commence par des signes de maladie du foie et diagnostiqué comme l'hépatite chronique, la cirrhose du foie, puis rejoindre les troubles neurologiques: tremblements des membres, chantant la parole, le visage amimia développer davantage hypertonie des muscles, des troubles de la pensée. Dans d'autres cas, les dommages au système nerveux se développe plus tôt, puis chez les patients atteints de cirrhose du foie a révélé, habituellement SKD, dans leurs manifestations cliniques généralement pas différents de cirrhose d'autres étiologies. Le dépôt de cuivre dans les reins conduisant à giperaminoatsidurii, et dans certains cas - glycosurie rénale. Valeur diagnostique d'une hyperpigmentation de la peau - du gris foncé au brun et la présence sur la périphérie de la cornée de la jante brun verdâtre caractéristique du patient - l'anneau que l'on appelle Kaiser - Fleyshnera. En règle générale, une splénomégalie modérée se trouve. Le diagnostic est confirmé par une biopsie du foie, et des tests de laboratoire: l'étude de la céruloplasmine sérique, la concentration de cuivre dans le sang et l'urine par jour. Dans les cas non traités, la maladie progresse et quelques années après l'apparition des symptômes évidents se termine par la mort des patients.

Traitement. Il est recommandé un régime alimentaire faible en particulier le cuivre. De bons résultats ont été observés sur la destination D-pénicillamine (20-40 mg / kg par jour pendant une longue période), ce qui augmente l'excrétion urinaire du cuivre.