L'anémie (anémie)

L' anémie (anémie) , - une diminution de la quantité totale d'hémoglobine dans le sang, qui, à l'exception de la perte de sang aiguë, caractérisée par une diminution du taux d' hémoglobine par unité de volume de sang. Dans la plupart des cas, l'anémie diminue le niveau des globules rouges. Cependant, la carence en fer, l'anémie associée à une altération de la synthèse des porphyrines, des globules rouges thalassémie dans le sang peut être normale (dans la thalassémie - souvent élevé) avec un taux d'hémoglobine bas. Dans la perte aiguë de sang (hémorragie massive ou hémolyse aiguë) dans les premières heures du taux d'hémoglobine et de globules rouges reste normal, bien qu'il y ait des signes évidents d'anémie - peau pâle, de la conjonctive, slavshiesya veine, des palpitations et un essoufflement avec une faible charge, et dans les cas graves, et la chute la pression artérielle.

L'anémie est toujours secondaire, t. E. sont l'un des symptômes d'une maladie générale. Avec des formes fréquentes et facilement diagnosticables de l'anémie sont des syndromes très rares et anémiques nécessitant pour le diagnostic des techniques pédagogiques complexes. Certaines formes que dans des institutions spécialisées peuvent diagnostiquer l'anémie.

Anémie hémorragique aiguë - l'anémie due à la perte de sang aiguë dans un court laps de temps. la perte de sang minimale, ce qui représente un danger pour la santé des adultes, -500 ml.

Étiologie. La cause de la perte de sang peut être une blessure, la chirurgie, les saignements d'ulcère gastrique ou duodénal, des varices oesophagiennes, en violation de l'hémostase, la grossesse extra-utérine, les maladies pulmonaires, et ainsi de suite. N.

La pathogenèse de la somme des effets de la dévastation due aiguë de l'insuffisance circulatoire aiguë principalement vasculaire, perte de plasma; avec perte de sang massive se produit et l'hypoxie due à la perte de globules rouges, où la perte ne peut pas être compensée par une circulation accélérée en raison de la fréquence accrue des contractions cardiaques.

Le tableau clinique. Affections vasculaires: palpitations, un essoufflement, une chute des artères et la pression veineuse, la peau pâle et les muqueuses. L'intensité de ces changements ne sont pas claires en ce qui concerne seulement le degré de perte de sang, comme souvent l'effondrement apparaît en réponse à la douleur, les blessures causées par la perte de sang. Une caractéristique essentielle d'une hémorragie interne - la sécheresse soudaine dans la bouche. La sévérité du tableau clinique est déterminée non seulement par la quantité de sang perdu, mais le taux de perte de sang. Une certaine importance est la source de saignement: saignements dans le tractus gastro-intestinal peut être accompagnée de fièvre, une image de l'intoxication, l'augmentation des taux d'urée dans le sang (avec la créatinine normale); saignements abdominaux peut même avec une petite quantité de sang en streaming causer des symptômes des organes de compression, et ainsi de suite. n.

Le traitement commence par arrêter le saignement. Le déclin rapide de la teneur en hémoglobine est inférieure à 80 g / l (8 g%) hématocrite inférieur à 25% des protéines plasmatiques est inférieure à 50 g / l (5g%) est la base de la thérapie transfusionnelle, et la perte de érythrocytaire remplir suffisamment 1/3; la tâche principale - la restauration du volume circulant de la transfusion sanguine par des colloïdes (albumine ou de sang placentaire, plasma frais congelé, ou de protéines), ou zhelatinol polyglucin. Dans l'absence de zhelatinol poliglyukina et peut être versé dans 1000 ml d'une solution à 10% de glucose, puis avec 500 ml d'une solution aqueuse à 5%; glucose versé à un taux de 0,5 g / (kg h â, ¬). Reopoliglyukin et ses analogues en tant que inhibiteurs de l'agrégation (ie. E. Les médicaments qui réduisent la capacité de coagulation du sang) ne doivent pas être utilisés dans un éventuel renouvellement du (ou continue) hémorragie. Pour récupérer la perte de globules rouges à partir de cellules de globules rouges. L'indication de la transfusion de globules rouges est une perte évidente massives de sang (plus de 1 litre), le maintien de la peau et des muqueuses pâleur de la membrane, la tachycardie, la dyspnée, malgré la restauration du volume du sang circulant par des substituts du plasma.

En aucun cas, ne peut pas chercher à reconstituer les globules rouges par la perte de sang, "goutte à goutte"; plasma frais congelé avec des substituts de plasma doivent verser à un niveau supérieur à celui qui a été perdu, et de manière significative une moindre eritrotsity-. Il vient comme une hémodilution totale de résultat fournit une amélioration de la microcirculation, tandis que les transfusions massives de sang total ou de la formation de globules rouges mikrostazov augmentent en raison du choc, contribuent au développement de la DIC.

saignement mineur constituent l'introduction de la solution saline, de l'albumine. transfusions de sang total en l'absence de globules rouges, et du sang sinon préservé, les transfusions sanguines svezhetsitratnuyu (chaud, fraîchement récoltés), ou d'effectuer une transfusion directe (très indésirable, sauf si absolument nécessaire en raison de la présence de ces microclots dans le sang). Lors de l'utilisation krovovote-Ryah moins de 1 l transfusion de globules rouges n'utilisent pas normalement.

L'anémie associée à une carence en fer du fer dans le corps, ce qui conduit d'abord aux multiples troubles trophiques (de la peau sèche, ongles cassants, perte de cheveux), en fonction de la détérioration des enzymes respiratoires des tissus contenant du fer, puis a perturbé la formation de l'hémoglobine, développer une anémie hypochrome.

Étiologie, pathogenèse déterminé par la consommation insuffisante de fer dans le corps: dans la plupart des cas, un rôle crucial est joué par la perte de sang chronique ne sont pas compensées par l'arrivée de fer de la nourriture, moins souvent (il arrive chez les enfants), l'anémie due à petit apport initial de fer dans le corps de la carence en fer foetus iz-za chez la mère. Un groupe spécial de patients après résection ou avec une lourde défaite du petit intestin (résection gastrique sans entérites concomitante ne conduit pas au développement de la carence en fer).

Le tableau clinique. Caractérisé par la faiblesse, la fatigue avant même que le développement de l'anémie sévère, constipation, maux de tête, dysgueusie (patients manger de la craie, l'argile, il y a une tendance à une forte, les aliments salés, et ainsi de suite. P.), Brittle, flexion et stries transversales ongles, perte de cheveux , envie impérieuse d'uriner, l'incontinence urinaire. En plus de ces symptômes, pas directement lié au niveau de l'hémoglobine dans le sang, marqué des signes spécifiques de l'anémie associée au degré de l'anémie: pâleur de la peau et des muqueuses, des palpitations, un essoufflement à l'effort. L'importance de l'image clinique est de la nature de la maladie qui a défini une carence en fer (ulcère gastrique, ulcère duodénal, les hémorroïdes, les fibromes utérins, ménorragies, et si abondant. N.). Si un test sanguin révèle une anémie. L'indicateur de couleur est généralement faible (parfois inférieure à 0,5); exprimé hypochromie érythrocytes ihanizotsitov, poïkilocytose; ESR est habituellement légèrement augmenté. L'indicateur le plus important de la maladie - une diminution des taux de fer sérique (norme - 13-28 mg / dL pour les hommes, 11-26 mg / dL pour les femmes). Check it peut être pas moins d'une semaine après l'annulation de préparations contenant du fer.

Le diagnostic de l'anémie ferriprive est préréglé à un niveau réduit de l'hémoglobine, et un faible indice de couleur sur le fond typique des états de carence en fer des troubles trophiques. PREUVE il devient un faible niveau de fer sérique et de la ferritine ainsi que l'élévation du niveau de la capacité de fixation du fer sérique total. Mais dans ce cas, il est nécessaire de déterminer la cause de la carence en fer, et ensuite formé le diagnostic d'une maladie en général. Avec un faible indice de couleur, mais sans abaisser le niveau du fer sérique et de carence en fer sans troubles trophiques particuliers se thalassémie et l'anémie causée par une altération synthèse des porphyrines, notamment l'intoxication au plomb.

La perte de sang dans le tractus gastro-intestinal - est l'une des causes les plus fréquentes de l'anémie ferriprive. saignements gastro-intestinale peut rester caché pendant des années, en dépit répétée aux rayons X, gastroscopie, duodéno coloscopie et de la recherche, comme les fibromes et angiome de l'intestin grêle est pas toujours détectée dans ces études. Quantitativement, la perte de sang à partir du tractus gastro-intestinal peut être évaluée uniquement au moyen de l'étiquette sur les globules rouges 51Sg.

Une autre cause sous-jacente de la perte de sang peut être un saignement dans le parenchyme pulmonaire gemosideroze pulmonaire isolée. La maladie est caractérisée par des épisodes récurrents de pneumonie avec le développement de l'anémie ferriprive, accompagnée d'une augmentation périodique du niveau de réticulocytes dans le sang. Lorsque des rayons X révèle un nuage souvent asymétrique ombre multiple, qui peut disparaître dans les 1-2 jours. Les signes physiques sont très rares Hear plus de souffle amplifié, une respiration sifflante unité de krepitiruyuschie. La température du corps est généralement faible. Teneobrazovaniya dans les poumons causée par des saignements (lorsque la quantité est grande, et ils sont répétés, il développe une anémie par carence en fer), accompagnée de l'apparition de l'expectoration "cellules de malformations cardiaques" - macrophages, hémosidérine saturés. hémorragie pulmonaire répétée peut conduire au développement de hémosidérose pulmonaire. En cas de doute, le diagnostic est nécessaire de procéder à une biopsie du poumon.

Cette image de hémosidérose pulmonaire en conjonction avec la néphrite progressive sévère -sindrom Goodpasture - peut aussi être accompagnée d'une anémie zhepezodefitsitaoy. le syndrome de Goodpasture est due à la formation d'auto-anticorps contre la membrane basale glomérulaire des reins; Ces anticorps agissent en tant que la membrane basale et des alvéoles pulmonaires. Un tableau clinique similaire émergeant de l'hémoptysie et la glomérulonéphrite, donne l'échec de l'endothélium des glomérules des reins et les vaisseaux sanguins des complexes immuns pulmonaires qui peuvent se produire en réponse au processus infectieux de toute nature, et sont déterminées par la méthode d'immunofluorescence dans une biopsie rénale ou le tissu pulmonaire. Les complexes immuns sont souvent présentés cryoglobulines (immunoglobulines complexes précipitent à une température inférieure à 37 ° C), qui peut circuler dans le sang, déposé sous l'endothélium vasculaire des divers organes et tissus, ce qui provoque le développement de la vasculite généralisée, la maladie de Henoch telle - purpura. L'anémie ferriprive peut être le résultat d'une inflammation chronique dans le corps (pyélite chronique, la septicémie et ainsi de suite. N.).

La source cachée de saignement peut être soi-disant kystes chocolat. Dans la plupart des cas, nous parlons de kystes ovariens, hémorragie récurrente qui conduisent à une carence en fer dans le corps, tel que formé dans le sol hémosidérine saignements ne sont pas absorbés et ne sont pas utilisés pour les besoins de l'hématopoïèse. Ces kystes sont détectés par gynécologiques prudent et rayons X, la tomodensitométrie, l'échographie. apport insuffisant de fer de la nourriture peut causer de l'anémie ferriprive pendant la grossesse et l'allaitement, la forte croissance de la période de la puberté chez les filles, bien que dans tous ces cas, il y a habituellement un avant carence en fer caché. L'anémie ferriprive peut être chez les prématurés, les enfants de grossesse multiple. Ménorragie et métrorragie (par exemple, les fibromes utérins), saignements des hémorroïdes, saignements de nez sont souvent la cause de l'anémie. Cependant, dans tous les cas, il semblerait des causes évidentes de l'anémie ferriprive doivent être exclus soigneusement (principalement cliniques) d'autres sources possibles de perte de sang, comme cela est souvent l'anémie est causée par non pas un, mais plusieurs raisons. Présence de l'anémie ferriprive chez les personnes âgées, quel que soit le sexe exige exception enflée possible du tractus gastro-intestinal.

Traitement. La première étape consiste à éliminer la cause de la perte de sang. Assurez-vous de prescrire des suppléments de fer: gemostimulin, ferrokal, ferropleks, orferon, konferon. il est recommandé de prendre 2 comprimés d'un de ces médicaments 3 fois par jour avant les repas pour une anémie sévère. pilules prises pendant ou après un repas, et dans une quantité telle que les troubles dyspeptiques n'a pas été le cas de mauvaise tolérance (nausées, douleurs abdominales). La réduction de la dose de normalisation lente du sang. Les suppléments de fer sont généralement pris en quelques mois, en continuant source de perte de sang (par exemple, menorrati), prescripteurs avec quelques interruptions presque constamment, en se concentrant principalement sur les symptômes subjectifs de la carence en fer (fatigue, somnolence), l'apparition de la fragilité et ongles déformation, la peau sèche puis sur le sang, qui, lorsque l'observation de dispensaire bien organisé pour ces patients ont battu la normale.

médullaires de fer par voie orale améliore la production des érythrocytes et des réticulocytes est accompagnée d'une augmentation des taux sanguins de 8-12 jours après le début du traitement (la valeur de diagnostic différentiel de fait ayant). Attribuer l'acide chlorhydrique, de vitamines B avec la supplémentation en fer ne sont pas nécessaires; quelque peu améliore l'absorption de l'ascorbate de fer. Le traitement par voie parentérale des préparations moins efficaces que de le prendre sous forme de comprimés à l'intérieur de fer administré.

Pour une utilisation par voie intramusculaire zhektofer, ferbitol, Ferrum Lek et d'autres. Drogues Dernière libération pour l'administration intraveineuse. Indications pour l'administration parentérale de fer avec l'anémie ferriprive sont entérites graves, statut après résection étendue de l'intestin grêle (mais pas la résection gastrique). Les doses administrées à raison de 1,5 mg de fer par 1 kg de poids corporel par jour. Zhektofer injecté i / m 2 ml du patient pesant 60 kg par jour.

Dans gemosideroze pulmonaire isolée avec la thérapie de fer utilisé un traitement immunosuppresseur - prednisolone, et à son inefficacité et de l'état clinique grave, azathioprine (azathioprine), cyclo-phosphan ou d'autres agents cytotoxiques. le syndrome de Goodpasture dans le but d'un traitement en utilisant les mêmes agents immunodépresseurs avec plasmaphérèse, en vue de l'élimination des complexes immuns.

l'anémie causée par Zhapezodefitsitnaya processus infectieux nécessite d'abord un traitement antibactérien actif. Les suppléments de fer pour le processus aiguë ne doivent pas être utilisés si le déficit est due à l'infection.

la thérapie de fer est généralement effectuée sur une base ambulatoire. des tests sanguins de contrôle sont adaptés en 1,5 semaines après le début du traitement pour identifier ascenseur retikulotsitarnogo et un mois plus tard, lorsque le taux d'hémoglobine est généralement proche de la normale; c. Un contrôle supplémentaire est suffisante pour effectuer 1 fois en 3 mois, et encore moins si le patient est bien évaluer les symptômes subjectifs de carence en fer. Ces chiffres - un facteur de contrôle important pour la prévention systématique des états de carence en fer. Même en l'absence de signes clairs d'une carence en fer, mais l'identification de certains de ses symptômes sans le développement de l'anémie chez les femmes enceintes et les femmes avec ménorragies abondantes, il est conseillé de nommer 1 comprimé préparation de fer le jour avant l'élimination de tous ces phénomènes (vitamine B12 et d'autres vitamines B dans des situations comme celle-ci sont inutiles !). Fréquemment observée au cours due polyplasmia de psevdoanemiya de grossesse (hémoglobine d'environ 85-100 g / l, l'indice de couleur proche de l'unité, le teint rose et coquilles slizityh, exprimé anisocytose manque de globules rouges) ne nécessitent pas de protivoanemicheskim de traitement spécial. Psevdoanemiya passe complètement indépendamment.

La transfusion sanguine avec l'anémie ferriprive est pas représenté, sauf pour les conditions sévères associés à une perte massive de sang, et accompagnée de signes d'anémie post-hémorragique aiguë.

L'anémie ferriprive chez les personnes âgées nécessite souvent la connexion et agents cardiotoniques, comme il est compliqué par une insuffisance cardiaque, la rétention d'eau, polyplasmia, qui se porte atteinte des indicateurs d'analyse de sang. Preuve gidremicheskoy psevdoanemii est d'augmenter les indices de globules rouges après le traitement avec des diurétiques et cardiotoniques.

l'anémie héréditaire associée à la violation de porphyrines (anémie sideroahrestical) la synthèse, hypochromie caractérisé globules rouges, des niveaux accrus de fer sérique, des dépôts de fer avec les organes de l'image gemossideroza.

La pathogenèse de la forme la plus commune implique une violation de la synthèse de la protoporphyrine, ce qui conduit à la rupture de la liaison du fer et son accumulation dans le corps altérée de façon spectaculaire la formation de l'hémoglobine.

Le tableau clinique. Une légère anémie avec l'indice de couleur considérablement réduit. troubles trophiques propres à une carence en fer, ne sont pas respectées. Les plaintes au sujet manquant ou a été une légère faiblesse, la fatigue. La plupart des hommes souffrent. La maladie est héréditaire dans un type récessif est lié au chromosome X. Au début de la maladie, parfois une légère hypertrophie de la rate, à l'avenir en raison de l'augmentation des dépôts de fer dans le hémosidérose du foie se développe organes (augmentation du foie et devient dense), du pancréas (diabète apparaît l'image). L'accumulation de fer dans le muscle cardiaque conduit à une insuffisance circulatoire sévère, accompagnée par le développement de l'evnuhoidizma testicules de hémosidérose. Parfois, la peau devient gris.

L'image du sang: hypochromie globules rouges exprimée (indice de couleur 0,4-0,6), le taux d'hémoglobine a diminué dans une moindre mesure, changer le nombre de globules rouges, des niveaux élevés de fer sérique. Morphologiquement marquée Anisocytose, poïkilocytose, parfois une petite quantité de formulaires de mishenevidnyh. Le contenu de réticulocytes habituellement normales. D'autres paramètres sanguins sont normaux.

Le diagnostic repose sur l'anémie hypochrome sans aucun signe de syndrome de carence en fer (pas de asthénie sévère, la peau sèche, perte de cheveux, les ongles cassants, et de la déformation et ainsi de suite. P.), les niveaux élevés de fer sérique. Il convient de garder à l'esprit que l'anémie ferriprive est plus fréquente chez les femmes, et cette forme - presque exclusivement chez les mâles. Os examen de la moelle, contrairement à la anémie ferriprive il y a un pourcentage élevé de sidéroblastes (presque tous erythrokaryocytes -ring sidéroblastes). Le diagnostic différentiel de la thalassémie - voir thalassémie .. Le diagnostic final peut être effectué au niveau de l'étude de porphyrines dans les érythrocytes.

Traitement. Affecter la pyridoxine (vitamine B6) pas 1 ml d'une solution aqueuse à 5% / m 2 deux fois par jour. Avec un traitement efficace après 1,5 semaines de réticulocytes ont fortement augmenté, puis ont augmenté et le taux d'hémoglobine. Si l'un de l'effet piridoksalkinazy d'activité enzymatique rend l'utilisation de la vitamine B6 phosphate-coenzyme pyridoxal (2 mg 3 fois par comprimés par jour). Pour le traitement de l'hémosidérose en tant que telle, accompagnée d'une maladie du foie, du pancréas et d'autres organes, ainsi que pour le traitement des formes résistantes à la vitamine B12 (ils souffrent à la fois les hommes et les femmes; hérédité récessif non lié au sexe), la déféroxamine utilisé (Desferal) cours pour au moins un mois de 500 mg / m par jour. Ces cours peuvent être 4-6 par an. Augmentation de l'excrétion du fer par la déféroxamine est non seulement favorable à la normalisation des fonctions perturbés en raison des organes de hémosidérose, mais réduit également le degré d'anémie, l'amélioration de l'activité du fer de la moelle osseuse en excès bloqué.

L'anémie de l'empoisonnement au plomb causé par une violation de la synthèse des porphyrines et hème

Pathogénèse déterminé le blocage en plomb des enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème. En conséquence, le développement de l'anémie hypochrome avec un niveau élevé de fer sérique. En outre, le plomb dégâts de la gaine érythrocytes, hémolyse causant augmenté. En conséquence de la violation de la synthèse de l'hème augmente l'excrétion des porphyrines et que pathognomonique empoisonnement par le plomb, l'acide delta-aminolévulinique, ce qui augmente le niveau de dix fois dans l'urine.

Le tableau clinique est composé des symptômes courants de l'anémie sans effets de carence en fer, polynévrite, douleurs abdominales paroxystique. Quand un test sanguin a révélé une anémie hypochrome, l'augmentation de la teneur en reticulocytes allant jusqu'à 10% en raison de l'hémolyse, punktatsiya basophiles dans les globules rouges, des niveaux élevés de fer sérique. Dans la moelle osseuse d'un pourcentage élevé de sidéroblastes. Le diagnostic est confirmé par une augmentation significative de l'acide delta-aminolévulinique urinaire. Un autre signe important de l'empoisonnement au plomb - une allocation accrue de plomb dans l'urine lorsqu'elle est administrée à un chélateur (tetatsin calcium, oksatiol et al.). Une aide dans le diagnostic fournissent des informations médicales d'histoire sur le contact avec le plomb (par exemple, plan d'injection, des jouets, de boire du lait ou des légumes marinés, conservé dans l'artisanat de poterie, émail qui contient souvent du plomb).

le traitement de chélation est réalisée sous le contrôle du niveau de fil de sortie et de l'acide delta-aminolévulinique dans l'urine. Avec un traitement efficace de sa concentration dans l'urine est normale.

L'anémie mégaloblastique - un groupe de l'anémie, une caractéristique commune qui est la découverte de l'os propre moelle erythrokaryocytes noyaux structurels qui conservent ces caractéristiques dans les étapes ultérieures de la différenciation (le résultat d'une violation de la synthèse de l'ADN et de l'ARN dans les cellules appelées mégaloblastes), dans la plupart des cas, une anémie mégaloblastique est caractérisée par un indicateur de couleur au-dessus unités. Étant donné que la synthèse des acides nucléiques se rapporte à toutes les cellules de moelle osseuse sont des signes courants de réduction de la maladie dans le nombre de plaquettes, des leucocytes, ce qui augmente le nombre de segments dans les granulocytes.

L'anémie associée à une carence en vitamine B12, quelles que soient les raisons de ce déficit se caractérisent par l'apparition de mégaloblastes de moelle osseuse, la destruction intramédullaire de globules rouges, gaperhromnoy macrocytic anémie, thrombocytopénie et une neutropénie, des changements atrophiques dans la muqueuse du tractus gastro-intestinal et les changements du système nerveux comme un myélose funiculaire.

Étiologie, pathogenèse. forme idiopathique de B12 anémie par carence (anémie pernicieuse) est causée par la consommation insuffisante de cyanocobalamine exogène (vitamine B12), se produit principalement chez les personnes âgées. Pathogenèse de la carence en vitamine B12 souvent associée à la production altérée d'une glycoprotéine qui se connecte avec la B12 alimentaire en vitamine et en veillant à son absorption (facteur intrinsèque). Souvent, les premiers signes de la maladie apparaissent après avoir souffert d'entérite, hépatite. Dans le premier cas, elle est associée à un syndrome de malabsorption de la vitamine B ,, dans l'intestin grêle, dans le second - avec les dépenses de ses réserves dans le foie, qui est le principal dépôt de la vitamine B12. Cependant, à la fois moment, provoquant peut jouer un rôle uniquement lorsque le déclencheur a été préalablement caché carence de cette vitamine en raison d'une violation de la sécrétion du facteur intrinsèque. Le développement de l'anémie par carence B12 après gastrectomie totale (après remontage complet sécrétion du facteur intrinsèque) se produit en 5-8 ans ou plus après la chirurgie. Pendant cette période, les patients vivent inventaire de la vitamine dans le foie avec un minimum resservir au détriment d'une légère absorption dans l'intestin grêle, ne soit pas relié à l'élément interne de la vitamine.

Une forme très rare de B ^ -. L'anémie par carence est une violation de l'assimilation de la vitamine quand infestation ténia large, lorsque le parasite absorbe de grandes quantités de vitamine B12. Les causes de malabsorption de la vitamine B12 dans les lésions intestinales peut être entérites chronique sévère, iléite terminal, diverticulose de l'intestin grêle, l'émergence d'une anse intestinale aveugle après une opération sur elle.

En l'occurrence de carence en vitamine A dans ces derniers cas, le rôle important joué par son absorption de redondance qui a développé la flore microbienne intestinale.

Par une forme rare de carence en vitamine B12 incluent le syndrome héréditaire Imerslund- Gresbeka récessive avec une lésion de l'épithélium intestinal, les reins et la peau. La maladie se manifeste chez les enfants et se caractérise par une combinaison de l'anémie mégaloblastique avec une insuffisance rénale. Parfois, la maladie chez les adultes.

Une des raisons de la libération altérée du facteur intrinsèque peut être une intoxication alcoolique chronique, quand il est accompagné d'une lésion toxique de la muqueuse gastrique. La cause de la forme idiopathique la plus courante de la maladie ne sont pas tout à fait clair, bien que la nature héréditaire (transmission récessive) peut être prouvé dans de nombreux cas.

Les symptômes pour le diagnostic. Le tableau clinique de la carence en vitamine B12 est caractérisée par des lésions du tissu hématopoïétique, digestif et nerveux. Il y a eu une faiblesse, la fatigue, des palpitations à l'effort. L'une des caractéristiques -funikulyarny myélose. La sécrétion gastrique est supprimée, peut être achlorhydria résistant. Souvent, il y a des signes de glossite - langue "poli", une sensation de brûlure en elle. La peau des patients parfois légèrement ictériques, augmentation des taux sériques de la bilirubine indirecte (en raison de l'augmentation des décès gemoglobinsoderzhaschih mégaloblastes la moelle osseuse). léger élargissement déterminé de la rate, le foie moins.

L'image du sang: les globules rouges Anisocytose prononcés avec un très grand (plus de 12 microns de diamètre), megalocytes cellules poïkilocytose rezchayshy, saturation élevée de l'hémoglobine dans les globules rouges - hyperchromia, apparence neutrophiles polisegmentirovannyh, hyperchromique anémie de caractère, rarement normochrome, thrombocytopénie, leucopénie. Le degré de cytopénie peut être différent, le parallélisme rarement observées pour réduire le niveau de chacun des trois éléments sanguins. Crucial dans le diagnostic de la moelle osseuse appartient à l'étude, qui révèle une forte augmentation du nombre d'éléments avec une prédominance de mégaloblastes érythroïdes. Cette image appartient kdaleko qui a visité les Etats.

Souvent B12 anémie par carence est déterminée uniquement par le motif de sang chez les patients sans aucune plainte: Une anémie modeste, généralement hyperchrome, leucopénie, thrombocytopénie (parfois ou thrombocytopénie, leucopénie ou). noyaux Polisegmentatsiya de neutrophiles, des changements notables dans la forme des globules rouges peuvent ne pas être disponibles. Dans la moelle osseuse dans tous les cas sont un grand pourcentage de mégaloblastes. Toutefois, si le patient pendant quelques jours avant la ponction de la moelle osseuse a reçu une injection de vitamine B12 est moi-galoblastoz la moelle osseuse peut ou ne pas être très prononcé, voire inexistante. Par conséquent, dans tous les cas, l'anémie normochrome ou hyperchrome, accompagné de leuko- et la thrombocytopénie (en option), vous devez vous rappeler la règle la plus importante est de tenir une ponction de moelle osseuse avant la nomination de la vitamine B.

Les cellules d'un certain nombre de rouges mégaloblastes, très évocateurs, peuvent se produire dans érythroleucémie aiguë, qui, comme l'anémie par carence B12, accompagnée d'une légère jaunisse, souvent combiné avec leuko- et thrombocytopénie. Toutefois, la leucémie est pas si prononcée anisotropie et poïkilocytose comme dans B12 anémie par carence, et surtout, dans la moelle osseuse ainsi que des cellules megaloblastopodobnymi se trouvent dans un grand nombre de myéloblastes ou explosions non-différentiables. En cas de doute, après la ponction de la moelle osseuse commencer le traitement avec de la vitamine B12, qui est à B12 anémie par carence en 8-10 jours conduit à une forte augmentation pour cent de réticulocytes dans le sang (crise retsikulotsitarny), l'augmentation du taux d'hémoglobine dans le anisocytose disparition de sang exprimé, et dans l'os cerveau - mégaloblastes. Dans l'administration de erythromyelosis aiguë de la vitamine B12 ne peut pas modifier l'image, ni sang, ni de l'état du patient.

Établir les causes de la carence en vitamine B12, la prochaine étape du diagnostic. Il convient de garder à l'esprit qu'une carence en vitamine B12 combine parfois avec cancer de l'estomac, ainsi que le cancer gastrique peu plus souvent survient chez les personnes souffrant de cette forme d'anémie. En plus de mener toutes les enquêtes nécessaires (pour éviter l'infestation ténia large, entérites et ainsi de suite. P.), Assurez-vous que l'aide de gastrokopii ou d'un examen radiographique en l'absence de cancer de l'estomac.

Traitement. Cyanocobalamine (vitamine B12) est administré quotidiennement n / dose de 200-500 CIM 1 fois par jour pendant 4-6 semaines. Après la normalisation de l'hématopoïèse et la composition du sang, venant 1,5-2 mois, la vitamine est administrée 1 fois par semaine pendant 2-3 mois, puis pendant six mois, 2 fois par mois (aux mêmes doses que dans le début du cours). Dans l'avenir, les patients devraient être mis sur l'enregistrement dispensaire; ils sont administrés à titre prophylactique de la vitamine B12 est 1-2 fois un cours à court de 5-6 injections année. Cette recommandation est sujette à changement en fonction de la dynamique des paramètres sanguins, l'état de l'intestin, la fonction hépatique.

Le diagnostic de la maladie, l'élément le plus complexe qui est une ponction de moelle osseuse et le traitement de la vitamine B ^ peut être effectuée sur une base externe. Durée d'invalidité est déterminé par la sévérité de l'anémie et des troubles neurologiques. L'incapacité permanente dans cette maladie ne se voit pas. Dangerous, complication potentiellement mortelle de la carence en vitamine A ^ est le développement de coma. Le plus souvent, cette condition se produit dans les rues profondes de la vieillesse, que bien avant cette complication a examiné le sang périphérique ou pas de sang est testé pendant des décennies. Les vieillards, statsioniruemym dans un état comateux, après la mise en place d'un faible taux d'hémoglobine nécessaire pour faire immédiatement une ponction sternale, couleur frottis, et de voir une image de B12 carence anémie mégaloblastique, commencer à administrer de fortes doses de vitamine; transfusion de globules rouges commencent seulement à l'identification du faible taux d'hémoglobine.

Fapievo anémie par carence, anémie mégaloblastique, similaire aux formes de base avec B12 anémie par carence; développe avec un déficit d'acide folique. Violation de l'apport en acide folique est observée chez les femmes enceintes souffrant d'anémie hémolytique ou d'abus d'alcool avant la grossesse, les nourrissons prématurés, en particulier lorsque les nourris au lait de chèvre, chez les personnes qui ont subi une résection de l'intestin grêle, avec sprue tropicale, et la maladie cœliaque, ceux qui souffrent de l'alcoolisme, ainsi que dans le long terme la prise de médicaments anticonvulsivants tels que le phénobarbital, la phénytoïne. Le tableau clinique, numération formule sanguine et la moelle osseuse sont semblables à ceux de la carence en vitamine B12, mais il ne se produit pas souvent glossite et funiculaire myélose.

Le diagnostic d'une déficience en acide folique, l'anémie peut être fixé de manière fiable pour réduire les niveaux d'acide folique dans les globules rouges et le sérum sanguin. Dans la pratique, il est difficile à réaliser. Trouver l'anémie mégaloblastique de caractère dans les conditions ci-dessus est un motif suffisant pour la nomination de l'acide folique à la dose de 5-15 mg / jour par voie orale (cette dose fournit un effet thérapeutique, même après résection de l'intestin grêle, entérites et ainsi de suite. N.). Retikulotsitarny s'élever 1,5-2 semaines de traitement indique le bon diagnostic. Prévention de la folique carence en acide est l'anémie folate assignant personnes qui ont eu un de sa déficience et souffrant de l'une des conditions décrites ci-dessus. L'acide folique doit être administré aux femmes enceintes souffrant d'anémie hémolytique.

Outre cela, il existe des formes héréditaires récessives de l'anémie mégaloblastique lorsque l'anémie ainsi que d'autres traits communs chez les enfants et ne peut être traitée avec de la vitamine B12 et l'acide folique. Ces patients doivent être surveillés dans les institutions spécialisées.

l'anémie hémolytique associée à une augmentation de la destruction des globules rouges. Toutes les conditions hémolytiques caractérisé par une augmentation des niveaux de globules rouges produits de désintégration du sang - la bilirubine ou l'hémoglobine libre, ou l'apparition d'hémosidérine dans les urines. Une caractéristique importante, une augmentation significative de l'intérêt dans le sang "nouveau-né" de globules rouges - réticulocytes en augmentant la production de globules rouges. La moelle osseuse dans l'anémie hémolytique caractérisée par une augmentation significative du nombre de nombre de globules rouges.

microspherocytosis Héréditaire. Étiologie, pathogenèse. La maladie est héréditaire dans la mode dominante. Au cœur de l'hémolyse est la structure de défaut de la membrane érythrocytaire, provoquant sa perméabilité accrue et favorise la pénétration des érythrocytes excès de sodium et de l'accumulation d'eau. Les globules rouges deviennent une forme sphérique, endommagé pendant le passage à travers l'espace étroit des sinus de la rate. Les cellules endommagées sont piégés par les macrophages (hémolyse intracellulaire); la conversion de l'hémoglobine en bilirubine conduit à une hyperbilirubinémie indirecte, la jaunisse.

Le tableau clinique. désintégration intracellulaire des globules rouges détermine les manifestations cliniques bolezni- ictère, la rate, l'anémie, la sensibilité à la formation de calculs biliaires, des changements morphologiques caractéristiques des globules rouges, réticulocytose. Les premières manifestations cliniques de la maladie peuvent être à tout âge, mais en réalité, il commence à la naissance. Un signe très rare et non spécifique de la maladie - la formation d'ulcères trophiques sur les jambes. À long terme, de la petite enfance, l'hémolyse existante est accompagnée d'une hyperplasie de la moelle osseuse, qui à son tour conduit à la perturbation de la formation des os. Il y a eu une déformation mâchoire avec le mauvais emplacement des dents, le palais haut, le front en saillie, et microphtalmie si facile. N. La rate est palpé toujours.

L'image du sang: haute réticulocytose de globules rouges revient généralement à des dizaines de pour cent, l'anémie normochrome de gravité variable, et parfois le nombre de globules rouges et l'hémoglobine sont normaux. Au cours de la crise hémolytique peut leucocytose. Très rapidement émerger soi-disant aregeneratornye crises, lorsque augmenté hémolyse dans quelques jours ne sont pas accompagnés d'érythropoïèse; réticulocytes disparaissent du sang, l'anémie augmente rapidement, le taux de bilirubine gouttes. Sphérocytose érythrocytes correspond à leur résistance osmotique réduite. Le diamètre moyen diminue érythrocytes, leur épaisseur augmente, respectivement, dans le cadre de laquelle la majorité des cellules dans l'illumination centrale ne sont pas visibles en raison de la érythrocytaire devient sphérique biconcave.

Le diagnostic. Ictère, splénomégalie, sphérocytose les érythrocytes, leur résistance osmotique réduite, haute réticulocytose, facial déformation du crâne et de l'élargissement de la rate rend le diagnostic de sphérocytose héréditaire certain. En règle générale, des symptômes similaires peuvent être détectés à partir d'un des parents du patient, bien que leur gravité peut être différent. Dans de rares cas, les parents sont parfaitement sains. difficultés diagnostiques souvent provoquées par des calculs biliaires, accompagnant habituellement microspherocytosis héréditaire (due à la formation dans les conduites et les calculs biliaires bilirubine). hémolyse Inhérente bilirubinémie indirecte avec cholélithiase est remplacé par une ligne droite - il y a la jaunisse. Douleur dans le domaine de la vésicule biliaire, une légère augmentation dans le foie - avec les signes habituels de microspherocytosis héréditaire. Souvent, pendant de nombreuses années les patients traités à tort que les personnes souffrant de maladies des voies biliaires ou du foie. L'une des sources d'erreurs est le manque d'information sur les réticulocytes.

Sphérocytose érythrocytaire hémolyse et d'autres symptômes (ictère, splénomégalie, réticulocytose) se trouvent dans l'anémie hémolytique auto-immune. Cependant, contrairement à la microspherocytosis héréditaire chez eux ne sont pas les changements du crâne du visage, des signes de microspherocytosis héréditaire de l'un des parents; lorsque les premières manifestations cliniques de l'hémolyse auto-immune n'a pas encore observé une augmentation significative de la rate, de la douleur dans la vésicule biliaire, mais les globules rouges et de Anisocytose exprimé plus que la microspherocytosis. En cas de doute, il est nécessaire de définir Coombs, qui est un (dosage direct) positif dans la majorité des cas, l'anémie hémolytique auto-immune et négative pour microspherocytosis héréditaire. Caractéristique des changements détectés dans microspherocytosis héréditaires erythrograms acide: a constaté une augmentation spectaculaire de la résistance aux globules rouges à l'action de l'acide chlorhydrique avec une courbe caractéristique du temps de lyse, de réduire leur résistance après le lavage.

Traitement. méthode radicale - splénectomie montré dans hémolyse sévère, l'anémie, les calculs biliaires, les ulcères trophiques de la jambe inférieure. Chez les enfants, il est souhaitable de splénectomie après l'âge de 7-8 ans, cependant, une anémie sévère, des crises hémolytiques graves sont une indication directe pour la chirurgie à tout âge. Après la chirurgie, il arrive un remède pratique tous les patients, bien que sphérocytose érythrocytaire reste très petits signes d'augmentation de l'hémolyse. En même temps, cholécystite avec splénectomie peut être effectuée cholécystectomie. Lorsque aregeneratornyh crises transfusés globules rouges concentrés, parfois prescrit la prednisone à une dose de 40-60 mg par jour.

elliptocytosis Héréditaire (de elliptotsitoz) -dominantno hérité rouge anomalie des cellules sanguines, parfois compliquée par l'hémolyse accrue. La plupart des anomalies transporteurs ont augmenté signes d'hémolyse là. Le tableau clinique de la maladie dans l'hémolyse correspond microspherocytosis héréditaire. Le diagnostic repose sur la plus hémolyse elliptocytosis érythrocytaire et des signes intracellulaires (ictère de réticulocytose, l'élargissement de la rate).

Traitement. Dans hémolyse marquée - splénectomie. forme héréditaire stomatotsitoz-héréditaire dominante de érythrocytaire anomalie, parfois compliquée par hémolyse intracellulaire. En soi, l'anomalie est asymptomatique. La pathogenèse du syndrome hémolytique, apparemment semblable à celle de la sphérocytose héréditaire. Le tableau clinique du syndrome hémolytique est caractérisée par un ictère, réticulocytose, hypertrophie de la rate. Une caractéristique spécifique de globules rouges dans cette maladie soit deux lignes uniques reliant le long des bords des cellules dans le centre de l'illumination érythrocytaire. Ils donnent la forme de la bouche, d'où le nom de l'anomalie.

Traitement. Dans marqué le syndrome hémolytique - splénectomie.

L'anémie hémolytique causée par une carence en glucose-6-fosfatdegidrogenazy (G-6-GDP). La maladie est fréquente dans certains pays asiatiques et africains. En URSS trouvé en Azerbaïdjan, au moins dans d'autres républiques du Caucase, de façon sporadique - partout. Le gène qui régule la synthèse du G-6-GDP, est situé sur le chromosome X. Des anomalies dans la structure du gène, ce qui conduit à une déficience d'une enzyme trouve principalement chez les hommes. Des défauts génétiques dans le gène de structure peuvent varier assez largement: l'activité enzymatique dans certains cas seulement légèrement inférieur à la normale, dans d'autres presque absents. Très divers processus pathologiques associés à un déficit de G-6-GDP. Cliniquement, ils manifestent la crise hémolytique en réponse à la prise de certains médicaments, manger féverole, mais possible et chronique processus hémolytique, aggravées par les mêmes actes de provocation.

La pathogenèse de l'augmentation de l'hémolyse avec un déficit de G-6-GDP est pas tout à fait clair. Violation du processus de régénération de l'hémoglobine érythrocytaire conduit à l'oxydation, la précipitation des chaînes de globine dans le précipité augmente la destruction des globules rouges dans la rate.

Le tableau clinique. crise hémolytique avec un déficit de G-6-GDP caractérisé par l'apparition d'urines foncées (hémosidérine, et de l'hémoglobine libre dans l'urine), la jaunisse petite 2-3 jours médicaments recevant, a provoqué l'hémolyse. De plus ce médicament conduit à une hémolyse intravasculaire sévère avec fièvre, des douleurs dans les os des mains et des pieds, dans les cas graves - une chute de la pression artérielle, le coma anémique. La leucocytose sanguine (parfois très élevé) avec un passage à myélocytes, une anémie sévère, haute réticulocytose. L'urine est de couleur brun foncé. taux de bilirubine a augmenté modérément par indirecte. Provocateurs hémolyse sont quinine, quinacrine, primaquine, sulfamides (y compris les agents antidiabétiques), nitrofuranes, des dérivés de 8-hydroxyquinoléine. (Nitroksolin et al.), L'acide nalidixique (nevigramon), isoniazide (tubazid) ftivazid, Pasco, antipyrine, phénacétine, aminopyrine, l'acide acétylsalicylique, ménadione. Ces médicaments ne sont probablement pas une liste exhaustive de crise provocateurs hémolytique avec un déficit de G-6-GDP. Son raffinement empêche de provoquer rôle à l'infection qui a causé la prescription. Que la gravité de la blessure est liée à la dose du médicament, de son annulation immédiate conduit à la subsidence hémolyse. Parfois, il y a un arrêt temporaire de l'hémolyse, en dépit de la réception continue de provoquer le médicament (éventuellement dans le cadre de la libération dans le sang d'un grand nombre de jeunes povyshenno formes persistantes de globules rouges). Grave crise hémolytique peut causer nekronefroz aigu avec le développement d'une insuffisance rénale sévère.

Une forme particulière de la maladie est une crise hémolytique sévère chez les nouveau-nés, le tableau clinique qui correspond au conflit Rhésus.

Favisme - développement du syndrome hémolytique aiguë chez certaines personnes présentant un déficit de G-6-GDP en réponse à l'utilisation des féveroles alimentaires ou d'entrer dans les poumons du pollen de la plante. crise hémolytique d'image est tel que décrit sous médication, mais a développé plus tôt - quelques heures après la consommation de ces fèves apparaîtra avec le développement de l'hémolyse sévère insuffisance rénale. Hémolyse provoquée par le pollen de ces haricots, là quelques minutes après le contact avec elle, coule facilement.

Avec la crise hémolytique avec un déficit de G-6-GDP est possible avec une petite jaunisse permanente d'hémolyse, l'anémie légère, un pourcentage accru de réticulocytes dans le sang, la taille de la rate. L'impact décrit les facteurs, y compris les infections de précipitation, améliore hémolyse. Le diagnostic avec certitude peut être fournie que par l'utilisation des méthodes de détermination de l'activité du G-6-GDP dans les érythrocytes. La différenciation de l'hémolyse immune avec une aide fournie réaction de Coombs, en particulier lorsque la maladie gemopiticheskoy nouveau-né, lorsqu'il n'y a pas d'antigène Reza d'incompatibilité. Depuis la carence du G-6-GDP commune dans le Caucase, en particulier en Azerbaïdjan, crise hémolytique chez les représentants ethniques de cette région exige toujours l'exclusion de la maladie. Les formes chroniques de l'augmentation de l'hémolyse, il faut distinguer surtout par thalassémie, hémoglobinopathies, zone de distribution coïncide avec un déficit de G-6-GDP.

Traitement. Annuler le médicament qui a causé la crise hémolytique. EFP riboflavine. G2-3 015 fois passent à l'intérieur Erev 2 ml, 2 fois par jour / m. Dans la grave crise hémolytique afin de prévenir l'insuffisance rénale in / in a lentement ajouté une solution de carbonate acide de sodium à 5% (reopoligljukin est contre-indiqué chez les patients présentant une insuffisance rénale), furosémide (Lasix) -via 40-60 MHI plus I / O à nouveau pour augmenter la diurèse. Avec le développement de l'anurie Plasmapherese en utilisant, le cas échéant -gemodializ. Le syndrome de l'anémie sévère avec les premiers signes de coma anémiques peut être la raison de la transfusion de globules rouges. En raison du fait que, parfois, la question des transfusions sanguines à décider d'établir la nature de la crise hémolytique, doivent utiliser érythrocytes lavés (de préférence décongelé).

Prévention. prise attentive de l'histoire. Chaque porteur de défaut doit être équipé d'une liste de médicaments contre, et il est conscient des dangers de l'utilisation de l'écriture dans la féverole. Vaccinations porteurs du défaut doivent être effectuées que dans des indications épidémiques strictes.

Talassemii- groupe d'anémie hémolytique héréditaire caractérisée par hypochromie marquée de globules rouges avec des taux normaux ou élevés de fer dans le sérum sanguin. Souvent, augmentation de la bilirubine dans le sang, a marqué une réticulocytose modérée, l'élargissement de la rate. Dans notre pays, la maladie se propage principalement en Azerbaïdjan, est moins courante en Géorgie, l'Arménie, le Tadjikistan, l'Ouzbékistan; des cas sporadiques peuvent être partout. synthèse avec facultés affaiblies dans la thalassémie une des quatre chaînes de globine. L'héritage de la maladie d'un (hétérozygote) ou les deux parents (homozygotes), un type de chaînes brisées déterminer la sévérité des manifestations cliniques.

La pathogénie de l'augmentation de la destruction des globules rouges du sang associé à la structure cellulaire altérée en raison d'une mauvaise proportion des chaînes de globine en elle. En plus de raccourcir la durée de vie des globules rouges dans la thalassémie il y a une destruction de la moelle osseuse erythrokaryocytes - la zritroloez dite inefficace.

Le tableau clinique de la thalassémie homozygote est caractérisée par une anémie hypochrome grave fortement exprimé anisocytose globules rouges, la présence de formes de mishenevidnyh (au lieu de l'illumination normale au centre de l'hémoglobine est déterminée par la cible spot-like). Early gemopiza apparition, accompagnée d'une hyperplasie de la moelle osseuse forte, conduisant à des violations flagrantes du crâne du visage (carré, crâne tour, selle nez, malocclusion, l'emplacement de la dent, et ainsi de suite. N.). Early a commencé l'anémie provoque le sous-développement physique et mental de l'enfant. Il un petit jaunissement (en raison de la bilirubine indirecte). La rate est agrandie. Radiologiquement déterminé épaississement et la structure particulière de la couche spongieuse des os de la voûte crânienne, de la structure "Poilu". Les patients sensibles aux maladies infectieuses. Dans une anémie sévère, des enfants meurent dans la première année de vie. Il y a aussi des formes moins sévères de thalassémie homozygote lorsque les patients survivent à l'âge adulte.

thalassémie hétérozygote peut se produire avec une anémie modérée hypochrome, faible réticulocytose, ictère léger, légère hypertrophie de la rate. Cependant, des signes d'augmentation hémolyse avec support hétérozygotes peuvent ne pas être disponibles. une morphologie similaire à celle décrite en globules rouges, bien que la sévérité des changements à la fois plus petit.

hémogramme dans la thalassémie est caractérisée par la morphologie décrite ci-dessus des globules rouges, un faible indice de couleur. Nombre des globules rouges du sang est normale ou légèrement augmentée, leukogram, la numération plaquettaire ne change pas. Les caractéristiques diagnostiques, des nombres normaux ou élevés de fer sérique.

Le diagnostic. Thalassémie peut être détectée lorsque soupçonnée anémie hypochrome avec prononcées érythrocytes anisocytose, leur mishenevidnostyu (caractéristique absolument spécifique), la rate, les niveaux normaux de fer sérique. Si zhelezodefi déficiente anémie, fer par voie orale est accompagnée d'une hausse des taux de réticulocytes dans le sang par le milieu ou la fin de la deuxième semaine de traitement, le fer à repasser à la réception de thalassémie ne modifie pas le niveau de réticulocytes. La forme de thalassémie peut être déterminé que lorsque une étude spéciale des chaînes de globine.

Le traitement de la forme homozygote grave d'anémie est réduite en utilisant des transfusions érythrocytaires correction en une quantité qui est capable de maintenir un niveau de 85 g / l (dite de supertransfuziya) d'hémoglobine, alors que la sortie desferalom excès de fer. L'une des thérapies utilisées au début peut être une greffe de moelle osseuse. En hémolyse sévère et une augmentation significative de la rate splénectomie est montré, mais il est rarement nécessaire de recourir dans la thalassémie.

Prévention. Depuis forme homozygote sévère de la maladie est plus fréquente dans les mariages de parents de sang, il est nécessaire d'empêcher que de tels mariages.

La drépanocytose. Dans un grand groupe de maladies causées par des troubles de l'acide aminé composition globine, hémoglobinopathies la plus courante est l'anémie falciforme. La maladie se manifeste sous deux formes: homozygote (sévère) et hétérozygotes; celui-ci est compliquée par une crise de anémiques que dans des conditions particulières de la privation d'oxygène. Par lui-même, la structure de globine anomalie (remplacement de la chaîne bêta-globine de l'acide glutamique à la valine) est héritée dominante, mais les manifestations cliniquement frappantes de la maladie se produit que chez les homozygotes, t. E. sont hérités récessive. La drépanocytose est fréquente en Afrique centrale, des cas sporadiques se produisent chez les personnes d'ascendance africaine partout; lésions de la CEI propagation de la drépanocytose observée dans le Caucase du Sud.

Le tableau clinique d'une forme homozygote est composé d'une anémie hémolytique sévère précoce, qui a du caractère normochrome ou hyperchromique. Le physique et un certain retard mental associé à un syndrome anémique précoce et sévère, accompagnée de troubles du squelette; les enfants avec de longues jambes minces, crâne déformé particuliers haut conique, est souvent épaissis parties, couture frontales de la crête. Il se caractérise par des complications thrombotiques. Thrombose des vaisseaux alimentant l'os, accompagné de fortes douleurs dans les os longs tubulaires et les articulations, et l'enflure. nécrose aseptique Observé de la tête et des épaules os fémoraux. Souvent, il y a une thrombose artérielle mésentérique, l'infarctus pulmonaire. crise hémolytique se produit généralement de la fièvre, une leucocytose neutrophile prononcée avec une formule de rajeunissement, thrombocytose. Massive hémolyse vnutriso-sudisty au Stroke accompagnée par la libération de l'urine foncée, qui est déterminée par hémosidérine. Souvent il y a des ulcères de jambe. Au début de la maladie est souvent élargie de la rate, à l'avenir en raison des attaques répétées cardiaques, il se rétrécit et est plus palpable. Le foie est également légèrement augmenté.

L'image du sang: anémie normochrome, Anisocytose globules rouges marqués, la présence de formes particulières, ressemblant à demi-disque, un petit nombre de globules rouges mishenevidnyh. Ces hématies falciformes sont détectés uniquement par l'échantillon spécial avec du métabisulfite de sodium, qui, agissant en tant qu'agent réducteur, provoque un manque d'oxygène dans les globules rouges, ce qui conduit à la cristallisation de l'hémoglobine dans leur apparence et de croissant de formes. Retrait du couvercle en verre avec le médicament - l'accès de l'oxygène - est de restaurer la forme normale de globules rouges.

Les manifestations cliniques de la forme hétérozygote uniquement observés dans les crises hémolytiques provoquées par des conditions anoxiques (vol dans un avion sans cabine, une pneumonie sévère, l'anesthésie d'étanchéité, et ainsi de suite. N.). La crise est accompagnée de multiples complications thrombotiques. Dans le sang, l'anémie, leucocytose, thrombocytose. Les globules rouges subissent les mêmes modifications que dans la forme homozygote, le même test révèle Camber. L'électrophorèse de l'hémoglobine sous forme homozygote ne détecte que la présence de S-hémoglobine dans hétérozygotes et - les deux fractions S-, et A-hémoglobine.

Traitement. Au cours de la crise hémolytique - hospitalisation du patient et chaleureux, comme à des signes de basse température carrossage exprimé plus. À l'intérieur de l'acide acétylsalicylique désigné (e antiplaquettaire et un facteur qui modifie l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène) à une dose de 0,5 gramme 3 fois par jour. Dans une anémie sévère, la masse transfusion érythrocytaire.

En plus de hémoglobinopathies à hématies falciformes, il y a une autre anomalie de l'hémoglobine, ce qui donne généralement le syndrome hémolytique seulement à l'état homozygote: il y avait une légère jaunisse, l'élargissement de la rate, et parfois Anisocytose mishenevidnost érythrocytes réticulocytose. Hémoglobine Electrophoresis permet de préciser la nature des hémoglobinopathies. Il peut se produire hétérozygotie deux hémoglobine anormale, ou une combinaison de ceux-ci avec la thalassémie.

L'anémie hémolytique dans l'hémoglobine instable. Un groupe spécial de l'anémie hémolytique est un transporteur hémoglobines instables; leur instabilité aux effets des oxydants, la chaleur est le résultat de substitutions d'acides aminés dans l'alpha ou bêta-globine chaînes. Maladies héréditaires à la mode dominante, forme homozygote rare non.

Le tableau clinique se caractérise par un syndrome homolytique (jaunisse réticulocytose, l'anémie, l'élargissement de la rate). Chez certains patients présentant une hémolyse se produit presque asymptomatique, tandis que d'autres ont exprimé. L'anémie est habituellement normocytaire, marqué Anisocytose Heinz veau, petit mishenevidnost globules rouges parfois; rencontre leur punktatsiya basophiles. Les deux derniers phénomènes suggère l'hémoglobine instable chariot.

Le diagnostic. Lorsqu'ils sont exposés à des érythrocytes de divers agents oxydants tels que bleu de crésyl brillant, l'hémoglobine instable subit une dénaturation et précipite sous la forme de petites inclusions rondes. Dans certains cas, la stabilité à la chaleur est vérifiée érythrocytes.

Traitement assez développé; avec splénomégalie et prononcé splénectomie syndrome hémolytique dans la plupart des cas, réduit légèrement l'intensité de l'hémolyse.

Paroxysm hémoglobinurie nocturne cielles (Mon T, maladie Markyafavy Michele, hémoglobinurie paroxystique nocturne gemosiderinuriey constante, maladie Shtryubinga - Markyafavy) - une sorte de acquise Gemoli-matic anémie survenant avec l'hémolyse intravasculaire permanente, gemosiderinuriey, granulés et de l'oppression trombotsitopoeza.

La pathogenèse de la maladie est liée à la destruction intravasculaire de globules rouges, en grande partie défectueuse. Avec la population érythrocytaire anormale conservé une partie des cellules normales avec une durée de vie normale. irrégularités constatées dans la structure des granulocytes et des plaquettes. La maladie est non héréditaire, mais des facteurs externes qui déclenchent la formation d'une population de cellules défectueuses, ce qui est un clone, t. E. La descendance de cellules modifiées une originales ne sont pas connus. complications thrombotiques APG associées à une hémolyse intravasculaire, provoquant la formation de thrombus. L'origine d'une caractéristique importante, mais non obligatoire de la maladie - nuit hémoglobinurie paroxystique ou le matin - ne sait pas. Paroxysm est relié non pas avec l'heure du jour, et ce jour-là dormir peut également provoquer une crise. Il y a une augmentation komplementchuvstvitelnost érythrocytes pathologiques à l'APG. Peut-être cela est la base de la provocation hémolytiques transfusion crise de sang frais, qui contient des facteurs qui activent le complément. La transfusion sanguine a été stocké pendant plus d'une semaine, il ne provoque pas d'hémolyse.

Le tableau clinique. La maladie se développe lentement montrer des signes d'anémie modérée, la faiblesse, la fatigue, la fréquence cardiaque sous charge, des douleurs abdominales, souvent associée à la thrombose des vaisseaux mésentériques. La peau et les muqueuses pâles, ictériques, grisâtres due à l'anémie et le dépôt d'hémosidérine. Les symptômes caractéristiques de l'hémolyse intravasculaire. L'apparition de l'urine noire - un signe de instable. Parce que PNG est souvent accompagnée de leucopénie (principalement en raison de granulocytopénie), il peut y avoir des complications infectieuses chroniques. Thrombocytopénie peut être compliquée par le syndrome hémorragique. Longue excrétion urinaire de l'hémoglobine et l'hémosidérine conduit progressivement au développement de la carence en fer - il y a un syndrome asthénique, apparaissent la peau sèche, ongles cassants.

Image de sang se caractérise par normochromique d'abord, puis l'anémie hypochrome réticulocytose petite (2-4% ou plus), la leucopénie et la thrombocytopénie. rouge morphologie des cellules sanguines n'a pas de caractéristiques. Dans la moelle osseuse hyperplasie observée pousse rouge, mais trepanate a noté une légère augmentation de la cellularité de la moelle osseuse, qui, comme la maladie peut être hypoplasique. En raison de l'hémolyse intravasculaire plasmatique élevé teneur en hémoglobine libre de courant constant (habituellement inférieure à 0,05 g / l). Le fer sérique initialement normale, peut alors être considérablement réduit. En plus de l'apparition typique de la maladie, lorsque le syndrome hémolytique prédominante peut développer une image du syndrome aplasique, qui, dans quelques années peut être compliquée par la crise hémolytique avec hémoglobinurie nocturne typiques. La plupart crise hémolytique provoque une transfusion sanguine.

Le diagnostic repose sur les symptômes de l'hémolyse intravasculaire (anémie, faible réticulocytose, hémosidérine dans l'urine). Perfectionner le diagnostic d'études spéciales (test de saccharose positif, essai Hema, test négatif Coombs).

Semblable en apparence à l'anémie hémolytique auto-immune forme APG hémolysine se produisant avec hémolyse intravasculaire, caractérisé par la présence d'hémolysine dans le sérum, test de Coombs positif. En revanche, quand il n'y a pas de leucopénie APG et la thrombocytopénie, donne généralement un bon effet de prednisolone. Contrairement à l'anémie aplasique APG permet l'image de la moelle osseuse: le trepanat aplasie caractérisé par une prédominance de graisse, tandis que l'hyperplasie des cellules gemolize-, mais dans de rares cas peuvent se développer motif APG hypoplasie de la moelle osseuse, bien que dans l'urine constamment trouver hémosidérine et de sang - réticulocytose.

Le traitement en l'absence d'anémie sévère n'a pas été effectuée. le syndrome de l'anémie sévère nécessite une transfusion de globules rouges; les meilleurs résultats sont obtenus par une transfusion de lavé IPT vieilli pendant 7-10 jours érythrocytes. Lorsque hypoplasie de l'hématopoïèse montré stéroïdes anaboliticheskie: Nerobolum 10-20 mg par jour ou retabolil 50 mg / m pendant 2-3 semaines. Appliquer des suppléments de fer, mais ils peuvent parfois provoquer des crises hémolytiques. Pour empêcher le fer de crise administré à petites doses pendant le traitement avec des stéroïdes anabolisants. Thrombose montré l'héparine: la première injection / injecté 10.000 UI, puis 5000-10 000 U 2-3 fois par jour sous la peau du ventre (aiguille fine à une profondeur de 2 cm dans le tissu adipeux) sous le contrôle de la coagulation du sang. Contre-indications à un traitement par l'héparine - l'aggravation récente de l'ulcère gastrique et ulcère duodénal, ainsi que la présence de sources de saignement.

Gemaliticheskie immunitaire anémie développé sous l'influence des anticorps sur les globules rouges. Les principales formes d'anémie hémolytique immune: 1) auto-immune due à l'apparition d'anticorps dans l'organisme contre ses propres globules rouges; 2) l'haptène a provoqué la fixation sur des érythrocytes antigènes étrangers au corps - haptènes (drogues, virus, etc.) avec des anticorps formés en réponse au corps composé avec la protéine haptène; .. 3) isoimmune associé à l'ingestion des anticorps de la mère du nouveau-né dirigée contre les globules rouges de l'enfant (si l'enfant et de l'incompatibilité de Rh-antigène de la mère, et beaucoup moins sur les antigènes du système ABO).

l'anémie géopolitique autoimmune. La base du processus pathologique est frustrant immunoliticheskoy morts aux antigènes du soi.

Le tableau clinique de la maladie consiste en des signes d'anémie; la gravité des patients qui, selon la gravité et de la gravité de l'anémie. Dans chronique, processus se développe lentement du premier signe de la maladie peut être une légère jaunisse (en raison de la bilirubine indirecte); simultanément détectée et l'anémie. Dans d'autres cas, l'apparition de la maladie est caractérisée par une hémolyse rapide avec une augmentation rapide de l'anémie et la jaunisse. Souvent, la température du corps augmente. augmente souvent la rate. l'élargissement possible du foie en raison de calculs biliaires, la dégénérescence graisseuse. Habituellement, fonctionnelle souffle systolique auscultation au sommet et à la base du cœur, est souvent déterminée par une fraction de ton II.

Image de sang est caractérisée par une anémie normochrome (taux d'hémoglobine d'hémolyse aiguë peut tomber les chiffres catastrophiques, le patient peut tomber dans quiconque anémiques). rouge morphologie des cellules sanguines ne change pas de manière significative, mais parfois marqué leur microspherocytosis, ce qui nécessite une différenciation de microspherocytosis héréditaire. En hémolyse aiguë dans le sang peut être déterminée par erythrokaryocytes individuels. Des niveaux élevés de réticulocytes. sang blanc ne change pas de façon significative, mais la crise hémolytique peut être accompagnée d'un bref leucocytose neutrophile (nomination des hormones stéroïdes dans hémolyse peut être accompagné par une très forte leucémie neutrophile avec un passage à promyélocytes). Le nombre de plaquettes sont généralement normaux. Cependant, la cytolyse auto-immune commune concernant deux germes - plaquettes et de globules rouges (syndrome Evans - Fischer). Dans ce cas, un des symptômes d'anémie hémolytique et purpura thrombopénique cliniquement définie. La moelle osseuse avec une anémie hémolytique auto-immune est caractérisée par une croissance rouge d'irritation (une combinaison d'hémolyse avec thrombocytopénie moelle osseuse marquée haute megakariotsitoz), mais souvent vous pouvez trouver un pourcentage élevé de cellules réticulaires - éléments distinctifs grubostrukturnym noyau avec nucléoles et large cytoplasme contenant du grain azurophiles maigre. Des études biochimiques indiquent, en plus de l'hyperbilirubinémie, l'augmentation de la gamma-globuline, qui, dans certains cas, peut avoir un caractère monoklonovy.

Prédire impossible processus hémolytique stéroïdes de dose prescrits sont souvent nécessaires pour améliorer la (première dose - généralement de 60 mg par jour), s'il n'y a pas de réponse à la première. La maladie peut se manifester seul épisode d'hémolyse ou prendre un cours chronique. Parallèlement à cette forme la plus fréquente de l'anémie hémolytique auto-immune, dans laquelle les globules rouges sont absorbés par autoanticorps endommagés cellules de rate de macrophages (hémolyse intracellulaire), forme commune de la maladie avec hémolyse intravasculaire. Un trait distinctif dans cette urine foncée -vydelenie en raison de l'hémoglobinurie et gemosiderinurii. Dans sévères hémolyse possible thromboses mésentériques navires dans le système avec l'apparition de douleurs abdominales sévères paroxystique et l'enflure due à une parésie de ses intestins. En règle générale, thrombosing petits vaisseaux et la gangrène de l'intestin ne se développe pas, la chirurgie au besoin. Parfois, il peut y avoir une hémolyse intravasculaire en réponse au refroidissement (hémoglobinurie froid). Cette forme d'anémie hémolytique est associée à l'action de l'hémolysine dans le sérum sanguin des globules rouges du patient.

De temps en temps (rues principalement des personnes âgées) il existe des formes d'hémolyse intracellulaire causées par les agglutinines froides aux globules rouges. Provocateurs tels hémolyse est généralement un refroidissement pointu. La maladie devient chronique. Les patients habituellement ne tolèrent pas le froid; peuvent développer la gangrène des doigts après un long séjour dans le froid. Une caractéristique spécifique de ce processus est autoaglyutinatsiya globules rouges pendant la collecte de sang à la température ambiante, ce qui peut interférer avec la détermination du niveau de globules rouges et ESR. frottis de sang peut agglutiner in vitro. Pendant le chauffage agglutination disparaît. Chez les patients présentant des fractions de protéines sériques sont la détermination du gradient d'anticorps monoclonaux liés à antitepam froid.

Le diagnostic d'auto-immune ensemble de l'anémie hémolytique fondée sur des caractéristiques communes de l'hémolyse (augmentation de la bilirubine sanguine ou l'apparition d'hémosidérine dans les urines, augmentation du pourcentage de réticulocytes dans le sang, et la détection des autoanticorps à la surface des globules rouges à l'aide du test de Coombs, qui est positif dans environ 60% des cas d'hémolyse auto-immune). Un pourcentage plus élevé de résultats positifs donnent agregatgemagtlyutinatsionnaya échantillon. Les deux sondes peuvent être placés dans des institutions spécialisées. À partir du circuit de diagnostic, mais seulement dans des cas exceptionnels, il peut être réalisé par un traitement hormonal stéroïdien, qui réduisent ou éliminent l'hémolyse élevée pendant plusieurs jours. Diagnostic et développement de programmes de traitement spécifiques dans l'anémie hémolytique auto-immune réalisées dans une institution spécialisée. le traitement de suivi est généralement effectué sur une base ambulatoire.

Traitement. Commencer la thérapie habituellement la destination de 60 mg de prednisolone (adulte) par jour. Dans le procédé hémolytique sévère avec évolution rapide prednisolone dose de l'anémie rapidement augmenté à 100-200 mg par jour. L'inefficacité de la thérapie aux stéroïdes, détectables à partir de l'augmentation de l'anémie, le pourcentage de reticulocytes peut nécessiter une splénectomie au tout début de la maladie. Habituellement, la question de splenzktomii à décider après plusieurs mois de traitement conservateur. Pour la santé et de l'inefficacité splénectomie prescrire immunosuppresseurs (cyclophosphamide, azathioprine, méthotrexate, etc.). Dans sévère anémiques syndrome voie