La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher se réfère à sphingolipidoses - maladies de stockage des lipides; causés par des gènes défectueux responsables de la synthèse de l'enzyme lysosomale ß-glucocerebrosidase hydrolytique (bêta-glucosidase). Le défaut et la déficience de cette enzyme entraîne une perturbation de l'utilisation des lipides - et l'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages principalement de la moelle osseuse, la rate et le foie. Il existe trois types de la maladie de Gaucher. Type 1 (bon) à 30 fois plus fréquente chez les Juifs (Ashkenazi occidental Groupe européen); troubles neurologiques en même temps non, les modifications viscérales sont principalement liées aux organes hématopoïétiques, la rate élargie, les phénomènes de Hypersplénisme, destruction du tissu osseux. Lorsque les deux autres types d'une domination ethnique n'a été observée. Le type 2 est une forme maligne du processus avec des troubles neurologiques graves qui se manifestent déjà chez les nourrissons et conduit à la mort dans les 2 premières années de vie. Type 3 se distingue de la variabilité dans les troubles neurologiques et viscérales; l'écoulement est moins malin que le type 2. Une variété de formes de la maladie de Gaucher est causée par des mutations de l'hétérogénéité du gène de la bêta-glucosidase.

Étiologie. La maladie de Gaucher est héréditaire récessive; Les enfants avec un parent, en règle générale, ne sont pas malades. Cependant, il y a des cas de la maladie neveux, tantes et oncles. La mutation du gène, conduisant à la maladie de Gaucher, apparemment contribué à la sélection de l'évolution des personnes atteintes de ce défaut, ce qui a conduit à la prévalence de cette mutation dans l'un des groupes ethniques.

Pathogenesis. L'accumulation de lipides - glucocérébroside dans les macrophages; en raison de leur élevage augmente la rate, le foie, la structure osseuse tubulaire cassé.

Le tableau clinique. Initialement splénomégalie asymptomatique, puis le foie, la douleur osseuse. Dans le sang augmente cytopénie progressivement. Dans la moelle osseuse, le foie et la rate abondance de cellules de Gaucher.

Le diagnostic est par la détection de cellules spécifiques de Gaucher (limfotsitopodobnoe noyau excentriquement situé, et un très large cytoplasme clair avec peu de stries circulaires notables) dans le punctate de la rate (crevaisons, il ne peut être fait dans un hôpital) ou dans la moelle osseuse.

Traitement de la forme maligne symptomatique; forme bénigne en cas de thrombocytopénie sévère, des ecchymoses, ou une augmentation significative de la rate - rate la résection, la splénectomie, la greffe de moelle osseuse.

Prédiction des formes malignes de mauvais - les enfants meurent dans les 1-2 ans, la forme bénigne de la majorité des patients survivent à la vieillesse.

Prévention: dans une famille où un enfant déjà malade, le diagnostic possible de la carence en glucocérébrosidase dans les cellules du liquide amniotique, il est recommandé de mettre fin à la grossesse.