Ataxie teleangiektaticheskaya
Ataxie teleangiektaticheskaya (syndrome Louis-Bar), une maladie relativement rare avec un mode récessif autosomique.
La pathogénie est pas entièrement divulguée. Au cours des dernières années, de plus en plus de partisans obtient l'opinion que la violation de réparation de l'ADN est la cause des suppressions de chromosomes, ainsi que les manifestations de symptômes cliniques en général. Les anomalies sont généralement liées au chromosome 14. déficience en IgA ne résulte pas d'un manque de gène de structure appropriée, et une unité de maturation cellulaire (persistance d'IgA) et la production d'anti-IgA-anticorps. Le lien de causalité entre les troubles immunitaires, cardiovasculaires et neurologiques n'a pas été prouvé.
Le tableau clinique se caractérise par une incoordination progressive, télangiectasies, développement physique et mental retardé, et dans la plupart des cas, la présence de processus infectieux, principalement les voies respiratoires. tumeur observé de tissu lymphoïde. Souvent, les principaux symptômes de la maladie se manifestent seulement à l'âge de 05/03/15 ans. En plus de ces caractéristiques, il y a une forte baisse des taux d'IgA, IgE et 10-12% de l'IgG. Dans 40% des patients ont trouvé l'auto-immunité (tireoglobinu d'anticorps, les mitochondries, les immunoglobulines, etc ..) Et presque tous - une violation de l'immunité cellulaire. Enfant mort survient habituellement soudainement sur le fond de l'infection et / ou la malignité. Les patients atteignent rarement l'âge de 20-30 ans.
Le diagnostic est confirmé par l'histoire, les signes cliniques, la détection de faibles taux d'immunoglobulines dans le sang. Les diagnostics différentiels passent avec les maladies d'immunodéficience d'autres genèse.
Le traitement est symptomatique. la thérapie de remplacement IgA est pas complètement sûr.La prévision est défavorable.
- Les maladies infantiles
- Alpha-1-antitrypsine
- une diathèse allergique
- Aspiratsiya corps étrangers
- hyperplasie congénitale des surrénales
- acrodermatite entéropathique
- Syndrome d' alcoolisation fœtale
- allergies respiratoires
- Anémie chez les enfants
- anorexie neurogène
- l' asthme bronchique
- Bronchite aiguë
- hémorragique vascularite
- galactosémie
- La maladie hémolytique du nouveau - né
- la maladie hémorragique du nouveau - né
- hémophilie
- hypothyroïdie
- dépérissement
- histiocytose X
- glomérulonéphrite
- le diabète sucré
- Syndrome de détresse respiratoire du nouveau - né
- le syndrome de malabsorption
- La fibrose kystique
- néphrite héréditaire
- encéphalopathie périnatal
- La pneumonie chez les nouveau - nés
- Pneumopathie chronique
- Polyarthrite chronique non spécifique
- hypertension portale
- glycosurie rénale
- Rénales du diabète insipide
- rachitisme
- vomissement
- rhumatisme
- Sepsis du nouveau - né
- spazmofilii
- infection Stafilokokkokovaya
- laryngite constrictive
- Subsepsis allergique Wissler-Franconi
- syndrome spastique
- syndrome toxique
- naissance traumatisme intracrânien
- tuberculose
- phénylcétonurie
- diabète phosphate
- La maladie cœliaque
- entéropathie exsudative
Commentaires
Commentant, gardez à l' esprit que le contenu et le ton de vos messages peuvent blesser les sentiments des gens réels, montrer du respect et de la tolérance à ses interlocuteurs, même si vous ne partagez pas leur avis, votre comportement en termes de liberté d'expression et de l' anonymat offert par Internet, est en train de changer non seulement virtuel, mais dans le monde réel. Tous les commentaires sont cachés à l'index, le contrôle anti - spam.