galactosémie

Galactosémie - une maladie héréditaire qui est basée sur le bloc métabolique dans la voie de conversion du galactose en glucose.

Étiologie, pathogenèse. Galactose, arrivant avec de la nourriture dans le cadre du lactose sucre du lait subit une phosphorylation, et formé galactose-1-phosphate; en outre sa transformation ne se produit pas lorsque la maladie en raison d'un défaut héréditaire enzyme clé galactose-1-phosphate uridiltransferazy. Galactose et le galactose-1-phosphate accumule dans le sang et les tissus, en exerçant un effet toxique sur le système nerveux central, le foie, la lentille de l'oeil qui détermine les manifestations cliniques de la maladie. galactosémie Héritage autosomique récessive.

Le tableau clinique. La maladie se manifeste dans les premiers jours et semaines de la vie, un ictère grave, hypertrophie du foie, les symptômes neurologiques (convulsions, nystagmus, hypotonie musculaire), des vomissements; a en outre observé retard dans le développement physique et psychologique, il y a une cataracte. La gravité de la maladie peut varier considérablement; parfois les seuls galaktozomii de manifestation ne sont que des cataractes ou une intolérance au lait. L'une des variantes de la maladie - une forme de Duart - asymptomatique, bien qu'il y ait une tendance des individus à la maladie chronique du foie.

Dans une étude en laboratoire, le sang est déterminé par le galactose, dont le contenu peut aller jusqu'à 0,8 g / l; des techniques spéciales (chromatographie) galactose peut être détectée dans l'urine. Une activité de galactose-1-phosphate dans les globules rouges uridiltransferazy considérablement réduite ou non détectée, la teneur en galactose-1-phosphate a augmenté de 10-20 fois par rapport à la norme. En présence de la jaunisse augmente la teneur de la fois directe (diglucuronide) et indirecte (gratuit) bilirubine. signes biochimiques caractéristiques et d'autres de lésions hépatiques (hypoprotéinémie, hypoalbuminémie, échantillons positifs violation des protéines kolloidoustoychivosti). Réduit de manière significative la résistance à l'infection.

Le diagnostic. Tests positifs pour le sucre et la détection de galactose dans l'urine dans les premiers jours de vie, ainsi que son niveau dans le sang de plus de 0,2 g / l nécessitent un examen spécial de l'enfant pour la galactosémie. Il existe fluorométrique spécial, spectrophotométriques et méthodes radiométriques pour déterminer l'activité de la galactose-1-phosphate Uridil-transférase, qui sont réalisées dans les laboratoires biochimiques centraux.

Le diagnostic différentiel est habituellement réalisée avec le diabète. Traitement. Après confirmation du diagnostic nécessite la traduction des aliments pour bébés, à l'exception du lait humain principal. Pour ces produits spéciaux développés: soyaval, Nutramigen, enpit sans lactose. Il a recommandé de remplacer les transfusions sanguines, la transfusion sanguine fractionnée, la perfusion de plasma. De la drogue montre l'affectation de l'orotate de potassium, ATP Cocarboxylase vitamines du complexe.

Prévisions. extrémités graves lethally dans les premiers mois de la vie, quand prolongée bien sûr au premier plan peuvent agir phénomène de l'insuffisance hépatique chronique ou CNS.

Prévention. La grande efficacité de la détection précoce des femmes enceintes dans les familles à risque élevé et la prophylaxie prénatales consistant à l'exclusion de l'alimentation des femmes enceintes Milk. les familles à risque comptable permet au début, t. e. encore au stade préclinique, soumis à un examen spécial du nouveau-né et les résultats positifs traduisent au lactose sans alimentation. Pour la détection précoce offert programme de dépistage spécial de dépistage de masse des nouveau-nés.