hémophilie

Hémophilie - une maladie héréditaire transmise par récessive en prise avec le type liée à l'X, qui se manifeste de troubles hémorragiques.

Étiologie et pathogenèse. Hérité par la progéniture des sœurs et des filles du patient (voir chap. "Maladies du système sanguin»). conducteurs femmes transmettent l'hémophilie non seulement à vos enfants, et une fille-conducteurs - petits-enfants et arrière-petits-enfants, et parfois plus tard progéniture. Les garçons malades (hémophilie C survient chez les filles). Il existe trois formes d'hémophilie -A, B et C. Dans l'hémophilie A est le facteur absent VIII, l'hémophilie B - et le facteur IX dans l'hémophilie C - facteur XI de coagulation. Les manifestations cliniques. Les premiers signes de saignement chez les patients atteints d'hémophilie se développent le plus souvent en ce moment-là, lorsque l'enfant commence à marcher, ou exposés à des blessures domestiques. Chez certains patients, les premiers signes de l'hémophilie détectés dans la période néonatale (de céphalhématome, des ecchymoses sur le corps, un hématome sous-cutanée). Hémophilie peut se produire dans l'enfance, mais des saignements menaçant le pronostic vital est généralement pas le cas. Ceci peut être expliqué par le fait que le lait humain contient une quantité suffisante d'thrombokinase actif qui corrige le défaut du sang de patients atteints d'hémophilie. Les enfants souffrant d'hémophilie, sont, la peau pâle mince fragile, et la couche de graisse sous-cutanée peu développée. Saignement en comparaison avec leurs causes sont toujours excessive. En plus des sous-cutanée, intramusculaire, l'hémorragie observée par voie intramusculaire dans les organes internes, ainsi que hémarthrose se produisant lorsque la température augmente. affecte le plus souvent les grosses articulations. Saignements répétés dans le même joint lead aux changements inflammatoires en elle, la déformation et l'ankylose.

Le diagnostic repose sur l'analyse généalogique, révélant un fort ralentissement de la coagulation sanguine. Les symptômes Konchalovsky, Tiller -Leede, Koch négatifs. La rétraction d'un caillot de sang est normal ou légèrement retardé. Une diminution des niveaux de facteurs VIII et IX. Pour déterminer hémophiles proposé la génération de test céphaline.

Lorsque le diagnostic différentiel doit être compris l'anémie aplasique, la leucémie chronique, la maladie de Vaquez, d'une maladie grave septique et d'autres formes de diathèse hémorragique.

Traitement. Les plaies doivent être nettoyées de caillots et rincer avec une solution de pénicilline dans une solution isotonique de chlorure de sodium. Ensuite, imposer une gaze imbibée dans un hémostatique (adrénaline, le peroxyde d'hydrogène et d'autres.) Et les fonds de thromboplastine riches (hémostatique éponge, lait maternel). Dans l'hémophilie comme agent hémostatique peut être utilisé du sérum d'humains et d'animaux. Jaillissante Wound doit être bien zatamponirovana.

Dans l'hémophilie A doit transfuser du sang frais, comme si stocké dans le sang stocké est le sang des donneurs inactivé antihémophilique globuline A. Dans l'hémophilie B peut être transfusé normale rapidement, car il contient une quantité suffisante du composant de céphaline de plasma. Pour arrêter le saignement est généralement suffisant transfusion sanguine petites doses (30-50 ml). Lorsque perte de sang importante injections de fortes doses de sang utilisé (pour les plus jeunes enfants à 5 ml pour 1 kg de poids corporel, par dose unique haute de 150-200 ml).

Récemment, dans l'hémophilie A / injecté plasma antihémophilique (dose unique de 50-100 ml), le plasma antihémophilique avec de l'acide epsilon-aminocaproïque, le plasma antihémophilique sec (dilué avec de l'eau bidistillée - 100: 50 ml). De plus, l'utilisation de la globuline antihémophilique (dose unique de 5 ml / h); l'hémophilie B et C sont utilisées avec un bon effet de sérum humain (20 ml) et d'acide epsilon-aminocaproïque (solution à 5% à 100 ml avec des enfants plus âgés, 3-4 fois par jour).

Étant donné que dans l'hémophilie / m et s / injection de c donner un hématome, les médicaments administrés avantageusement / ou sont à l'intérieur. Les patients doivent régime enrichi en vitamines A, B, C, D, des sels de phosphore et de calcium. arachides recommandées. En hémarthrose simple montre un repos complet, froid. Le patient est immobilisé attelle plâtrée commune pendant 3-4 jours. Plus tard montré UHF. Lors de l'adhésion, les changements inflammatoires dans le traitement local est plus actif (voir. Maladies du système sanguin}.

Le pronostic de traitement moderne favorable.

Prévention - conseil médical et génétique.