néphrite héréditaire

néphrite Héréditaire. L'étiologie et la pathogenèse ne sont pas étudiés. Il est supposé que la maladie est associée à une mutation du gène contrôlant la synthèse des protéines structurales, les reins et d'autres organes. Il existe deux variantes de néphrite héréditaire - syndrome d'Alport et néphrite hematuric. Un cours plus sévère de la maladie survient chez les hommes, ce qui suggère la possibilité de type dominant de l'héritage, partiellement lié au sexe.

Le tableau clinique. l'option Hematuric commence tranquillement, le syndrome urinaire détecté par hasard. Œdème et l'hypertension sont absents, mais apparaissent dans le développement de l'insuffisance rénale, habituellement comme un adolescent ou un adulte. Le syndrome urinaire se caractérise par des degrés de globules rouges variant - d'une légère augmentation du nombre de globules rouges à hématurie macroscopique. Découvrez aussi un protéinurie modérée, et certains enfants - leucocyturie transitoire. Bactériurie, habituellement ne se produit pas. L'analyse biochimique du sang ne révèle pas de changements prononcés, dysprotéinémie floue et hyperlipidémie peuvent être observés chez certains enfants. la fonction rénale partielle sur une longue période reste intacte, parfois révélé la manipulation ou rénale de type giperaminoatsiduriya. Des symptômes plus graves caractérisent le syndrome d'Alport dans lequel il y a une combinaison de dommages aux reins, les yeux et la perte d'audition. En raison du fait que la perte d'audition développée dans les stades tardifs de la maladie, la différenciation précoce syndrome d'Alport peut être difficile. La défaite de l'audience en raison de la lésion du nerf auditif ou un appareil cochléaire, et dans certains patients a révélé que lorsque l'examen audiométrique. La majorité des enfants atteints de néphrite héréditaire se présentent sous la forme de stigmatisation dizembriogeneza anomalies anatomiques de la structure du système urinaire, ainsi que la stigmatisation externe (hypertélorisme, structure anormale des oreilles, les doigts et les orteils).

Pour les formes sévères de la néphrite héréditaire se caractérise par évolution progressive avec le développement progressif de l'insuffisance rénale chronique. Le diagnostic repose sur l'identification des principaux symptômes de la maladie, l'analyse du pedigree de l'enfant, l'enquête plus proche parent. La présence de multiples stigmates de dizembriogeneza du tissu conjonctif souligne également la probabilité d'une néphrite héréditaire. Dans les formes sévères montre des biopsies rénales et l'examen histologique du tissu rénal.

des changements morphologiques dans le tissu rénal caractérisé par la présence d'segmentaire et focale glomerulita proliférative, la dégénérescence de l'épithélium de l'extrémité proximale et l'atrophie tubulaire distale, l'infiltration des cellules interstitielles et de la fibrose, avec la présence de «cellules spumeuses». L'observation au microscope électronique a révélé un amincissement de la membrane basale glomérulaire.

Le diagnostic différentiel passer avec glomérulonéphrite diffuse, lithiase urinaire, pyélonéphrite, tubulopathie.

Le traitement est une tâche difficile en raison du manque de connaissance claire de la pathogenèse de la maladie. Les interventions thérapeutiques complexes sont des éléments communs pour les maladies inflammatoires des reins: l'organisation correcte du sommeil et réveiller le bébé, réajustement des foyers d'infection chronique, à l'exception de la nourriture et extractibles aiguë. Les antibiotiques sont prescrits uniquement lorsque les maladies intercurrentes. Pour changer de freinage préparations sclérosées peut être attribué un certain nombre de 4-aminohilinovogo (dose quotidienne rezohin- de 5-10 mg / kg, la durée du traitement au moins 6 mois). Les glucocorticoïdes ne sont pas représentés. Des résultats satisfaisants ont été obtenus à partir de la vitamine (pyridoxine cocarboxylase) utiliser ATP (1 ml / m en un jour, 10-15 injections).

Il est important d'identifier les premiers signes de l'insuffisance rénale chronique, de commencer le traitement par le programme de dialyse - transplantation. Pour ce faire, vous devez déterminer périodiquement le contenu de la créatinine dans le plasma sanguin, d'explorer l'équilibre des acides et des bases indicateurs.

Prévisions. CRF au formulaire hematuric de la néphrite héréditaire se produit à l'âge de 20 à 25 ans, avec le syndrome d'Alport - dans 12-16 ans (surtout les garçons).

Prévention de la néphrite héréditaire n'a pas été développé.