diabète phosphate

Phosphate-diabète - une dominante concaténé avec une maladie liée à l' X avec des troubles profonds du métabolisme du calcium et de phosphore, qui ne peuvent pas être restaurés par des doses conventionnelles de vitamine D. Dans ce contexte, il y avait un autre nom pour la maladie - rachitisme résistant à la vitamine D; mais en réalité il est pas sur le rachitisme, mais à propos de la maladie rahitopodobnyh.

Étiologie, pathogenèse. On croit que le phosphate de procédés de conversion enzymatique a perturbé le diabète de vitamine D pour les substances actives d'hormones ou une sensibilité réduite à des récepteurs intestinaux epitheliales action de ces métabolites. Les caractéristiques biochimiques caractéristiques sont phosphaturie, hypophosphatémie, augmentation de l'activité de la glande parathyroïde, hypertension activité phosphatase alcaline. réabsorption du calcium dans l'intestin est réduit.

Le tableau clinique. diabète Phosphate présente des similitudes avec un rachitisme D-deficient classiques, mais en diffère en ce que dans cette maladie, il n'y a pas de signes d'intoxication, l'état général est satisfaisant. Contrairement rachitisme et l'ostéomalacie processus hyperplasie ostéoïde exprimé principalement dans les os des membres inférieurs (courbure des os longs ou une déformation des articulations du genou et de la cheville). le diabète de phosphate Cliniquement ne se manifeste pas dans les premiers mois de la vie, et dans la seconde moitié de la vie, après que les enfants commencent à se lever sur ses pieds.

Si non traitée, la maladie progresse avec la croissance de l'enfant (dystrophie, incapacité totale de Voyage indépendant). X-ray a révélé les mêmes changements qui sont caractéristiques du rachitisme, mais la pathologie est particulièrement prononcée dans les os des membres inférieurs. L'un des signes radiologiques typiques considérés comme structure grossière-fibrée de l'os spongieux.

Des changements similaires dans le système squelettique peuvent être détectés à partir d'un des parents ou de l'effet du gène mutant, ils trouvent que dans l'étude biochimique du sang, donc si vous soupçonnez un diabète de phosphate, il est conseillé d'examiner le contenu du phosphore inorganique dans le sang des parents et des frères et sœurs.

La teneur en phosphore dans le sang des patients réduit à 15 à 20 mg / l, la teneur en calcium ne change pas. Une augmentation significative de l'excrétion de phosphate dans l'urine (4-5 fois supérieure à la normale), il n'y a pas constante et dépend de l'activité du processus pathologique.

Traitement. L'administration à long terme de la vitamine D à fortes doses (40 000-120 000 UI par jour) avec le contrôle nécessaire sur la teneur en calcium et de phosphore dans le sang. Sous l'influence du traitement de l'activité de la phosphatase alcaline diminue rapidement. Le traitement a commencé avec une faible dose et progressivement augmenter. En cas d'augmentation du calcium urinaire (pour l'échantillon et les données Sudkovicha examen biochimique), la dose est réduite. Tout en améliorant l'état de doses d'entretien administré - 1000-5000 UI avec des pauses dans le traitement pendant 3-7 jours. Supplément de vitamine phosphore introduction (aliments riches en phosphates, le glycérophosphate de calcium). Appliquer oksidevit et d'autres métabolites de la vitamine D.

Prévention. Le risque de re-naissance de l'enfant malade dans la famille est grande et atteint 50%, ce qui devrait être expliqué aux parents à un conseil génétique médicale.

Syndrome Dobre - de Toni - Fanconi caractérise également le type ostéopathie rahitopodobnyh, mais contrairement à un diabète phosphate apparaît des symptômes généraux les plus graves, la malnutrition, réduit la résistance à l'infection. En outre phosphaturie caractérisé aminoaciduria, glycosurie, insuffisance rénale pour maintenir l'équilibre des acides et des bases de sang. Pour restaurer les fonctions des tubules de la vitamine D utilisée à des doses élevées, comme dans le phosphate, le diabète, l'augmentation de la teneur en protéines de l'alimentation à 6 g / kg, la conduite correction de l'acidose.