leucodystrophie
Leucodystrophie - les maladies du système nerveux héréditaire caractérisée violation mielogeneza due à un défaut enzymatique génétiquement déterminée. Cela se traduit par répartition de la myéline et le processus de myélinisation avec facultés affaiblies; note lésion symétrique de la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Leucodystrophie hérité d'une manière autosomique récessive, certaines formes sont plus fréquentes chez les garçons.
Le tableau clinique. Caractéristique sont de plus en plus pyramidales, cérébelleuse, troubles extrapyramidaux, tabloïds et symptômes pseudo-bulbaire, vision réduite et auditives, crises épileptiformes, la démence progressive. troubles sensoriels sont rares. La maladie débute le plus souvent dans les années préscolaires. Les premiers symptômes sont des troubles du mouvement sous la forme de la paralysie centrale et parésie et hyperkinésie, troubles de la coordination, dysarthrie. Plus tard, peuvent se joindre à des convulsions, et une atrophie optique, les caractéristiques biochimiques et de l'image morphologique permettent d'allouer un certain nombre d'entités cliniques: leucodystrophie métachromatique (Scholz Green Field), le manque de arylsulfatase A leucodystrophie, mais des cellules globoïdes (maladie de Krabbe Baie Neka) échec galaktoziltseramidgalaktozidazy, sudanofilnuyu leucodystrophie (maladie de Pelizaeus-Merzbacher).
Le diagnostic. Placé sur la base des données biochimiques, les symptômes cliniques, les données CT et IRM du cerveau.
Prévisions. Défavorable.
Traitement. Symptomatique principalement anticonvulsivant.
- les maladies nerveuses
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- mal de tête
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- coma
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