mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose - un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, se produisant avec des lésions du système nerveux, les yeux, les organes internes et le système musculo - squelettique découlant de l'accumulation de glycosaminoglycanes acides, soit mucopolysaccharides ... Troubles du métabolisme conduisent à des symptômes différents, ont un certain nombre de manifestations cliniques communes.

Le tableau clinique. Elle révèle une façon disproportionnée petite taille, qui commence le retard à la fin de la première année de vie. L'accent est mis sur les traits grossiers du visage: un front en surplomb, une grande langue, hypertélorisme, tendre les oreilles et les dents. La poitrine est déformée, cyphose prononcée de la colonne vertébrale thoracique et lombaire. Caractérisé en limitant la mobilité articulaire, hépatosplénomégalie, hernie ombilicale et inguinale. Radiologiquement détectée ossification précoce de occipitale-pariétale suture, "vertèbres de poisson". La formation de noyaux d'ossification ne se décompose pas. Dans l'état neurologique marqué diffuse hypotonie musculaire, un retard général du moteur. QI réduit et malentendants des degrés divers caractéristiques des différents types de mucopolysaccharidose. En fonction de la gravité des modifications osseuses et des troubles mentaux, ainsi que la vitesse de progression des désordres métaboliques sont sept types fondamentaux de la mucopolysaccharidose.

I de type I - syndrome de Hurler. La transmission est autosomique récessive. La maladie progresse rapidement. Dans l'urine des patients définis par une plus grande quantité de sulfate de chondroïtine B (sulfate de dermatan), et le sulfate d'héparine (sulfate d'héparane).

Type II - syndrome de Gunter. Caractérisé par la perte, la rétinite pigmentaire auditive. Le courant lent. L'héritage est récessif, lié au sexe. L'urine est défini comme le sulfate d'héparine et le sulfate de chondroïtine B, mais en plus petites quantités.

Type III - syndrome de Sanfilippo. la démence sévère. La transmission est autosomique récessive-ing. Dans l'urine d'un grand nombre de sulfate d'héparine.

Type IV - Syndrome de Morquio.

Type V - syndrome Sheye.

Type VI - un syndrome Maroto-Lamy.

type VII est causée par une carence de p-glucuronidase.

Le diagnostic. Il est mis sur la base de la recherche clinique, biochimique et généalogique.

Prévisions. Dans le cadre de la progression constante vaniem prévisions les plus graves au syndrome de Hurler, depuis le décès survient avant l'âge de 10-15 ans à compter de l'adhésion de maladies respiratoires et les maladies cardiovasculaires.

Traitement. Attribuer hormones: ACTH pour supprimer la synthèse de mucopolysaccharides, tireoidin prednisolone. Utilisez de grandes doses de vitamine A, médicaments pour le cœur; les tentatives de traitement avec des agents cytotoxiques.