hyperplasie congénitale des surrénales

syndrome adrénogénital (hyperplasie congénitale des surrénales, hyperplasie congénitale des surrénales) - un groupe de maladies héréditaires, qui sont basées sur le manque d'enzymes dans la synthèse de divers niveaux d'hormones stéroïdes du cortex surrénalien - le cortisol et l' aldostérone. La transmission est autosomique récessive. La fréquence de 1: 5000 à 1: 6500.

Pathogenesis. systèmes enzymatiques Héréditaire défectueux (dans la plupart des cas, la carence ou l'insuffisance de déficit en 21-hydroxylase et 11-hydroxylase;. insuffisance moins fréquente de carence en 3-bêta-ol-déshydrogénase de 18- et 77-hydroxylase déficit 20-22 desmolazy et al) Elle conduit à la réduction des niveaux de cortisol et d'aldostérone sang. La synthèse des hormones sexuelles dans le cortex surrénal qui ne soit pas rompue. niveaux de rétroaction bas de cortisol stimule le système hypothalamo-hypophysaire, et l'augmentation de la sécrétion d'ACTH. À son tour, contribue au niveau élevé de l'ACTH hyperplasie surrénale est un domaine dans lequel aucune violation de la synthèse des hormones - principalement androgènes. Androgenes sont formées en même temps que la synthèse du cortisol produits intermédiaires. En fonction de la nature du défaut enzymatique sont les formes suivantes de: AGS (simples virilité, compensées) et solteryayuschuyu.

forme Virilnoe - la forme la plus courante du syndrome; elle est due à la défaillance partielle 21 gidroksilaey. Lorsque ce formulaire est rompu que par la synthèse de glucocorticoïdes, partiellement compensée par une hyperplasie des surrénales et une insuffisance surrénale conduit klatentnoy. Hyperproduction d'androgènes commence in utero conduit à androgénisation caractéristiques sexuelles secondaires du fœtus et la naissance des filles sur la base de l'hermaphrodisme fausse femelle, et les garçons - avec le pénis élargie. Il y a une hyperpigmentation des organes génitaux externes, les plis cutanés, aréoles autour des mamelons, l'anus. Si le diagnostic est pas délivré après la naissance, caractérisé en outre par l'apparition de signes de puberté précoce (une moyenne de 2 à 4 ans), accompagné de masculinisation, poils sexuelle précoce, voix profonde, l'acné vulgaire, accélération de la croissance. En raison des enfants de fermeture anticipée des zones de croissance restent rabougris. La sévérité de ces symptômes peut varier assez largement.

Le diagnostic, en plus de l'histoire et de la clinique est basé sur les rayons X des mains de données (accélération de l'âge osseux), révélant une excrétion urinaire accrue de stéroïdes 17-céto (17-KS), ce qui réduit l'excrétion de 17-oksikortikosteroi-Dov, un niveau élevé de ACTH dans le sang, 17 oksiprogesterona.

Le diagnostic différentiel est réalisée avec une insuffisance surrénale, hermaphrodisme autre genèse, différentes variantes de la puberté précoce, la tumeur androgènes surrénales.

Traitement. vie glucocorticoïdes. Dose Picked contrôlée individuellement 17-KS dans l'urine par jour. Psychothérapie. Si nécessaire, un plastique organes génitaux externes - le plastique du vagin, klitorektomiyu.

Le pronostic pour le traitement en temps opportun commencé pour une vie conviviale. Solteryayuschaya forme (plus rare, en raison de la gamme complète de 21-hydroxylase). Dans cette forme non seulement altérée synthèse des glucocorticoïdes (hydrocortisone, cortisone), et minéralocorticoïde (aldostérone) qui mène androgénisation plus de l'élimination améliorée du corps de sodium et de chlorure et d'hyperkaliémie. Les premiers symptômes sauf androgénisation sont célébrés avec des vomissements d'anniversaire fontaine est généralement pas associée à l'ingestion de nourriture, des selles molles. Développe exsicosis, convulsions possibles. violation progressive de l'équilibre eau-sel se termine l'effondrement et le trouble du rythme cardiaque, puis vient la mort. Le tableau clinique sous cette forme ressemble à une sténose du pylore (de psevdopilorostenoz).

Le diagnostic est basé sur les mêmes critères que dans la forme de virilité. Le diagnostic différentiel, en plus des maladies mentionnées au formulaire de virilité, réalisée avec une sténose du pylore, les infections intestinales, le syndrome toxique.

Traitement. Les glucocorticoïdes sont utilisés comme sous la forme de virilité, mais en combinaison avec minéralocorticoïde (désoxycorticostérone acétate Doxy).

Le pronostic pour le traitement en temps opportun commencé relativement favorable. forme le hypertensive plus rare, est causée par une carence en 11-hydroxylase, ce qui entraîne, comme dans la forme de virilité, réduit la synthèse du cortisol et augmente la production d'androgènes. Sur le chemin de synthèse de l'aldostérone minéralocorticoïde diminue la formation, mais l'augmentation des quantités accumulées 11-désoxycorticostérone (fissile saine 11-hydroxylase). Il a des propriétés minéralocorticoïdes et favorise la rétention de sodium dans le corps, ce qui entraîne l'hypertension à long terme, compliquée par des saignements dans le cerveau avec le développement de l'hémiparésie, décompensation cardiaque, les changements dans le fond, les vaisseaux rénaux et d'autres. La démonstration du processus vient après Zlet, mais il arrive, et un démarrage plus précoce .

Le diagnostic et le diagnostic différentiel est le même que celui de la forme virilnoe, mais compte tenu de l'hypertension.

Le même traitement que sous la forme de virilité. Prévisions pour la vie lorsque le temps de traitement favorable commencé. La corticothérapie a la substitution de caractères et d'assurer le développement normal de l'enfant. Prévention - conseil médical et génétique.