Alpha-1-antitrypsine
Alpha-1-antitrypsine, alpha (a) antitrypsine - inhibiteur de protéase de bas poids moléculaire qui inhibe l'activité protéolytique de nombreux znzimov: la trypsine, la chymotrypsine, la plasmine, la thrombine, l' élastase, la hyaluronidase, des proteases des leucocytes, des macrophages, etc et les micro - organismes en fonction d'un certain nombre de maladies héréditaires. la carence est un -antitrypsine - glycoprotéine synthétisée dans le foie. Dans 0,03- 0,015% (ie. E. 1 3000-6000) nouveau-nés à l'activité de l'alpha (a) antitrypsine fortement réduit. Déficit et conduit antitrypsine à une accumulation accrue d'enzymes protéolytiques et des lésions tissulaires ultérieure. Il est connu, cependant, que le déficit et la maladie pulmonaire -anti-trypsine et le foie ne sont pas toujours grave et irréversible. De toute évidence, ce déficit peut être compensé par d'autres mécanismes.
Le tableau clinique. Déjà l'élargissement dans la période néonatale est marquée du foie, le développement de la jaunisse, la décoloration des selles, urines foncées en raison de cholest-over. Cholestase peut être incomplète, et donc la gravité de la présentation clinique varie. Des études en laboratoire indiquent la présence de types hyperbilirubinémie pieds conjuguée, l'hypercholestérolémie, l'augmentation de la phosphatase alcaline fatazy, une augmentation modérée de l'activité de transaminase de sang. Ce modèle est couramment observé jusqu'à 10 semaines d'âge et disparaît spontanément à la fin de la première moitié. Dans l'avenir peut développer une cirrhose du foie avec ses manifestations typiques (hépatosplénomégalie, hypertension portale, et autres.) Ou la jaunisse souvent récurrente avec des démangeaisons et l'hypercholestérolémie sévère.
Lorsque la forme pulmonaire se produit image le plus souvent: l'emphysème progressive, mais il peut y avoir syndrome obstructif récurrente, la bronchite récurrente, pneumonie récurrente.
Le diagnostic est basé sur l'histoire, les signes cliniques, la détection de faible k-antitrypsine.
Le diagnostic différentiel est réalisée avec une atrésie des voies biliaires, ictère d'origines diverses, les maladies d'immunodéficience. Traitement. Un traitement spécifique ne sont pas disponibles. la thérapie de remplacement d'alpha (a) la fraction de globuline est inefficace en raison de leur période de demi-vie courte. En présence de l'infection - thérapie antibactérienne active.
Le pronostic est mauvais.
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