phénylcétonurie

Phénylcétonurie - une maladie héréditaire grave, qui se caractérise principalement endommager le système nerveux.

Étiologie et pathogenèse. En conséquence, des mutations, le contrôle de la synthèse de la phenylalanine, développe unité de conversion métabolique dans l'étape phénylalanine en tyrosine, de sorte que la base en convertissant la synthèse de la phénylalanine et de la désamination de dérivés toxiques devient - l'acide phényl-lactique phénylpyruvique et phénylacétique. La teneur du sang et des tissus fvnilalanina considérablement augmentée (jusqu'à 0,2 g / l ou plus à un taux de 0,01 à 0,02 g / L). Un rôle important dans la pathogenèse de la maladie joue un manque de synthèse de la tyrosine, qui est un précurseur des catécholamines et de la mélanine. La maladie est héréditaire dans un mode autosomique récessif.

Le tableau clinique. Les symptômes de phénylcétonurie détectés dans les premières semaines et mois de la vie. Les enfants sont en retard dans le développement physique et psychologique; léthargie marquée, une somnolence excessive ou l'irritabilité, pleurs. Comme la maladie progresse, il peut y avoir des attaques épileptiformes - déployée et non-convulsives Nods type de saisie, des arcs, des pannes WinCE, à court terme de la conscience. groupes musculaires individuels Hypertension manifestent une sorte de "posture sur mesure" (pinça ses jambes fléchies et les mains). Il peut y avoir hyperkinésie, tremblements, ataxie, parésie, parfois le type central. Les enfants blond souvent avec la peau et les yeux bleus justes, ils sont souvent marqués par la dermatite, l'eczéma, la transpiration excessive avec un spécifique (murine) l'odeur de la sueur et l'urine. tendance détectée au artérielle gipoteneii. Si non traitée, elle développe l'idiotie ou l'imbécillité, profonde déficience mentale.

Le diagnostic. Il est essentiel d'établir le diagnostic au stade préclinique, ou du moins au plus tard le deuxième mois de la vie, quand ils peuvent être présentés les premiers signes de la maladie. Pour ce faire, tous les nouveau-nés sont examinés par un profammam de projection spéciale qui révèle une augmentation de la concentration sanguine de phénylalanine dans les premières semaines de vie. Chaque enfant qui montre des signes de retard de développement ou des symptômes neurologiques minimes, devrait être évaluée pour le métabolisme de la phénylalanine anormal. Utiliser des méthodes microbiologiques, et fluorimétriques pour déterminer la concentration de la phenylalanine dans le sang et également pour échantillonner acide phénylpyruvique Fehling dans l'urine (addition de plusieurs gouttes d'une solution aqueuse à 5% de chlorure ferrique et d'acide acétique dans l'urine du patient, conduit à un vert taches de couleur sur la couche-culotte). Ceux-ci et d'autres méthodes similaires sont classés comme indicative, de sorte que les résultats positifs d'une enquête spéciale est nécessaire pour infliger une amende a utilisé des méthodes quantitatives pour la détermination de phénylalanine dans le sang n urine (chromatographie d'acides aminés, l'utilisation de aminoanalizatorov et al.), Qui est effectuée par les laboratoires biochimiques centralisés.

Les enfants ont besoin de soins spéciaux et de traitement dans les centres médico-génétique (bureaux cliniques).

Le diagnostic différentiel est réalisée avec un traumatisme de la naissance intracrânienne, les infections intra-utérines).

Traitement. Si le diagnostic est confirmé par des méthodes biochimiques besoin de traduire les enfants sur un régime alimentaire spécial avec restriction de phénylalanine, qui assure la détection précoce du développement psychologique normal de l'enfant. Lait et autres régime alimentaire de produits animaux et prescrivent exclure les hydrolysats de protéines (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), qui sont les principaux produits alimentaires, en fournissant la nécessité pour les protéines. Les hydrolysats de protéines sont injectés avec des fruits et jus de légumes, purées, soupes. Le traitement est effectué sous le contrôle de la phenylalanine dans le sang, la réalisation de maintenir son niveau dans l'intervalle de 0,03 à 0,04 g / litre. restriction stricte des protéines animales est nécessaire pour les 2-3 premières années de la vie.

Prévention. D'une grande importance est la surveillance particulière des familles à risque, t. E. Pour les familles qui avaient déjà des enfants souffrant de phénylcétonurie. Les nouveau-nés de ces familles doivent faire l'objet d'études biochimiques obligatoires et le traitement de témoignage précoce. La détection et le traitement des enfants pour les programmes de dépistage de masse peuvent également empêcher le développement d'un handicap mental sévère.

Une sonde d'ADN pour le diagnostic prénatal de la phénylcétonurie dans les familles à risque élevé.