maladie hépatolenticulaire

Gepatotserebralnoy dystrophie (dégénérescence hépatolenticulaire) de la maladie -nasledstvennoe qui se produit habituellement entre les âges de 10 et 35 ans et se caractérise par une violation de la synthèse des protéines et le métabolisme du cuivre, lésion progressive des ganglions sous - corticale et le foie.

Étiologie, pathogenèse. les troubles héréditaires de la protéine de synthèse medsvyazyvayuschego - céruloplasmine, à la suite de laquelle il y a une accumulation excessive de doses toxiques de cuivre dans les noyaux gris centraux, le foie, les reins. Les modifications morphologiques du système nerveux, le plus prononcé dans la coquille, a présenté la dégénérescence des cellules ganglionnaires et la croissance des cellules gliales. Lorsque tomodensitométrie a révélé une atrophie diffuse du cerveau et des lésions de faible densité dans les noyaux gris centraux dans environ la moitié des patients traités. Des dommages au foie est dans la cirrhose nature mnogodolchatogo, qui est souvent accompagnée d'une splénomégalie. Le dépôt de cuivre sur la périphérie de la cornée est la base des symptômes spécifiques de la maladie - rogovichkogo anneaux Kayser - Fleischer.

Les symptômes au sein. Les premières manifestations de bolezni- choréiforme contractions du visage et les mains; dans d'autres cas, à l'avant parkinsonopodobnaya rigidité, tremblements athétose compliquée et grande. Lorsque vous essayez de dissoudre les mains dans les parties il y a un grand giperkinez rappelle les ailes d'un oiseau battement. Plus tard développer contractures, déglutition bouleversé et l'articulation. comme un masque visage, souvent marqué un sourire figé, forcé rire et pleurer. Dans tous les cas, il existe une démence. Dans les stades ultérieurs, il y a des troubles trophiques sévères, combinés avec des signes d'insuffisance hépatique. symptômes Pyramid sont rares, les troubles de la sensibilité ne sont généralement pas. Le noyau de l'image clinique de la maladie dans tout le complexe fait des troubles subcorticaux. La teneur en cuivre de sang et la céruloplasmine teneur réduite en cuivre accrue et des acides aminés non céruloplasmine dans l'urine.

Le diagnostic de la gravité clinique et symptômes paraklini-cal (tremblements, rigidité, anneau cornéen, la pathologie du foie, des troubles du métabolisme du cuivre) est simple.

Traitement. L'apport quotidien de D-pénicillamine (kuprenil) à 1,5 g pour une durée de vie.

Prévisions. Traitement en temps opportun fournit souvent le développement normal des enfants, un assouplissement significatif des symptômes neurologiques et même leur disparition complète chez les adultes. En présence d'un enfant souffrant de dystrophie gepatotserebralnoy plus d'enfants ne sont pas recommandés.