myotonie congénitale
myotonie congénitale (maladie de Thomsen) - une maladie héréditaire rare caractérisée par des spasmes musculaires toniques prolongées qui se produisent après les mouvements volontaires initiaux.
Étiologie et pathogenèse. Il est supposé pathologie des membranes musculaires.
Les symptômes au sein. En dépit de la nature même de la maladie, de ses symptômes sont découverts pour la première fois plus tard dans l'enfance. Les symptômes typiques - incapacité à détendre les muscles en contraction volontaire pendant quelques dizaines de secondes. Par contractions volontaires répétées du patient surmonte progressivement les crampes, au cours de laquelle les muscles pendant la palpation fortement compactés. phénomène myotonique est bien pire dans le froid. Percussion musculaire myotonique provoque la formation d'un long rouleau myotonique. Habituellement, il y a une hypertrophie musculaire généralisée, donnant aux patients une allure sportive. spasmes myotoniques peuvent limiter de manière significative les performances d'une variété de mouvements professionnels et grand public. Spasmes des muscles des jambes empêchent la marche normale. Le motif caractéristique de myotonie ne crée pas des difficultés de diagnostic différentiel.
Météo favorable à la vie. Avec l'âge, phénomène myotonique affaiblit.
Traitement. Certains de secours apporte phénytoïne, diakarb, quinine.
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