La fibrose kystique

La mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas). Étiologie, pathogenèse. Une maladie grave héréditaire, qui est basée sur la perte des glandes exocrines et a augmenté la viscosité des secrets, ce qui conduit à la défaite des poumons, du pancréas et des intestins, moins -pecheni et les reins. Pathognomonique est une augmentation significative de la concentration du chlore et le sodium dans la sueur des patients. L'essence du bloc métabolique est pas déjà installé dans la fibrose kystique; Cela suggère que la maladie est associée à une altération de la synthèse des glycoprotéines. Dans l'exercice de glandes muqueuses apparaissent les produits de réaction de glycoprotéines et de calcium, augmenter la viscosité des sécrétions. La maladie est héréditaire dans un mode autosomique récessif.

Le tableau clinique. Il existe plusieurs formes cliniques de la fibrose kystique: .. Lung, mixte (iléus pulmonaire-intestinal, et le méconium intestinale chez le nouveau-né sont également connus abortive et effacée forme de la maladie dans la plupart des patients au cours des six premiers mois de la vie, il y a des changements de la part du système respiratoire est pertussoid compulsif caractéristique. apparaître plus tôt les changements inflammatoires et obstructives dans les poumons. chez les nourrissons développent une pneumonie, caractérisé par cours sévère et une tendance à la formation d'abcès. chez les enfants plus âgés, il est persistante bronchite avec bronchospasme sévère. typique est le développement de la fibrose pulmonaire avec bronhozktazami (pneumonie chronique). la lumière est constamment taraudé humide petites et moyennes bullage râles, chez tous les patients souffrant d'emphysème est détecté. expectoration bactériologique détectée association staphylocoque aureus pathogène avec streptocoque hémolytique et infiltrant Pseudomonas aeruginosa. Examen des rayons X révèle l'emphysème, fortement amplifié et le dessin pulmonaire déformée dans les exacerbations de la maladie sont détectés, focale et les ombres caverneux. Lorsque bronhografii trouver la déformation et à l'expansion des bronches dans la zone réglementée de la fibrose et la déformation bronchique commune.

Au cours de la maladie est déterminé par la sévérité des modifications pulmonaires. L'insuffisance respiratoire chronique, l'emphysème, la fibrose pulmonaire sont la cause de déformations thoraciques, change les phalanges terminales du type "pilons", la formation de "coeur pulmonaire". Lorsque la forme intestinale des signes antérieurs de malabsorption (malabsorption). Caractérisé par des ballonnements, selles grasses abondantes avec odeur putride, la douleur dans l'abdomen. Violations digestion et l'absorption de plomb alimentaire pour le développement de la malnutrition. Certains patients développent une cirrhose biliaire, qui, cependant, ne sont pas enregistrés dans le cadre des examens biochimiques habituels.

Le diagnostic. Compte tenu de la fibrose kystique héréditaire et son manque de symptômes spécifiques, la maladie est nécessaire pour éliminer tous les enfants atteints de pneumonie ou d'un syndrome de malabsorption chronique. Un autre critère est la présence dans la famille des patients atteints de troubles pulmonaires chroniques, de l'intestin, la cirrhose du foie. Le plus fiable est un test de la sueur - détermination de la teneur des électrolytes (sodium et chlore) dans l'exercice de glandes sudoripares. Chez les enfants en bonne santé, leur concentration ne dépasse pas 40 mmol / l; dans le chlore kystique de la fibrose (ou de sodium) dans la sueur varie de 50 à 180 mg / dL. Pour identifier une activité protéolytique réduite de matières fécales utilisées test renttenoplenochny (digestion de gélatine suspension selles film à rayons X). Lorsque l'analyse scatologique révèle stéatorrhée. Au cours des dernières années, aux fins de dépistage des nouveau-nés utilisé test de l'albumine de méconium, dont le contenu est déterminé par réaction colorée, ou (mieux) méthode immunochimique. Les enfants avec l'albumine dans le méconium de 20 mg / g de poids sec, sont considérées comme suspectes de la fibrose kystique et sont soumis à un examen spécial (test de la sueur) et de l'observation dispensaire. signe morphologique pathognomonique de la maladie est la fibrose kystique du pancréas.

Le diagnostic différentiel est réalisée avec la coqueluche, la bronchite asthmatique, la bronchiectasie, la maladie cœliaque, l'insuffisance disaccharidase.

Traitement. L'aggravation de la pneumonie nécessite des antibiotiques - pentriksila 100 mg / (kg â, ¬ jour), gentamicine 2 mg / (kg par jour â, ¬), lincomycine 30-50 mg / (kg jour â, ¬) tseporina 30-50 mg / (kg jour â, ¬) vibramitsina 2 mg / (kg jour â, ¬) érythromycine 50 mg / (kg jour â, ¬). Justifié la nomination de la pénicilline 200 mg <(â, ¬ kg par jour) ou la méthicilline 100 mg / (kg jour â, ¬). Le cours de traitement avec des antibiotiques pendant au moins 1 mois.

mucolytiques sont administrés en aérosol solution à 2% de carbonate acide de sodium, le chlorure de sodium à 3%, 20% solution acétylcystéine (synonymes - mukomist, mukosopvin, fluimuchil). Appliquer le mélange bronchodilatateurs (éphédrine, la diphenhydramine, la solution de chlorure de sodium à 0,9%, les vitamines PP1, B1). Le drainage postural et massage de vibration sont tactiles et sont tenus de 2 à 8 fois par jour. bronchoscopie thérapeutique montre l'inefficacité de l'inhalation d'aérosols et de drainage postural.

La pancreatine est administré à une dose de 2-3 grammes par jour et d'augmenter progressivement la dose pour atteindre un effet (10 g). combinaison meksazoy Utile avec pancréatine (pancréatine contient de petites quantités d'acide degidroholievuyu, la broméline et les dérivés de quinoléine). Affichage de la nomination de vitamines, en particulier liposolubles, qui sont recommandés pour doubler la dose. La teneur en protéines de l'augmentation du régime (jusqu'à 5 g / kg) et de glucides; graisses limitées.

Prévisions reste grave, la mortalité atteint 50%. Les méthodes les plus efficaces de prévention sont la consultation génétique, ainsi que la détection précoce de la maladie dans la période néonatale, bien que dans ce cas, il ne concerne pas la prévention de la maladie, mais sur la prévention de ses complications graves.